11q Síndrome Jacobsen

Mi hijo Hugo de 17 años de edad fue diagnosticado con el síndrome de Jacobsen a la edad de seis años.

Tuve un embarazo de 37 semanas aparentemente sano con un 5% de desprendimiento de embrión a las 8. Cinco semanas ( Me gustaría añadir que tuve un embarazo previo con un aborto espontáneo de 8.5 semanas y un embarazo después de mi hijo Hugo también con aborto espontáneo de 8.5 semanas)

A las 37 semanas llegué al hospital en el cual ya tenía dilatación llegué aproximadamente a las 9 de la mañana y me alivie a las ocho 20:20. Fue un aborto por fórceps ya que el niño tenía sufrimiento fetal se había hecho del baño dentro de mi placenta.

El niño fue dado de alta al día siguiente junto conmigo y tuvo Una certificación médica de 8-9.

A los dos meses mi hijo tiene un espasmo del sollozo, Lo llevo al hospital y se queda internado tres días después a la semana regreso Al hospital porque el niño se infectó de rotavirus estuvo hospitalizado una semana.

Dos meses después el niño comienza a tener convulsiones no agresivas sólo desviación de mirada hacia arriba. Vuelve a presentar otro espasmo del sollozo y a los siete meses presenta su primera crisis convulsiva agresiva…

A los siete meses también en diagnosticado con retraso en el desarrollo, Y las crisis convulsivas se vuelven cada vez más frecuentes.

El niño cumple un año de edad y todavía no logra sentarse comienza a agarrar objetos con sus propias manos muy pobremente Con debilidad muscular.

El niño comienza a tener terapia física y ocupacional Comienza también a tener control neurológico estudios oftalmólogos etc.

A los dos años comienza a gatear Pero también a partir de esta edad deja de convulsionar hasta la actualidad,y a los tres años comienza a caminar aún en la actualidad no habla sigue indicaciones Y su inteligencia es aparentemente más alta de lo que él se puede expresar.

Hugo es un niño extremadamente amoroso capaz de sentir cuando es amado y cuándo es rechazado. Es un niño extremadamente inteligente Entiende dos idiomas inglés y español perfectamente celulares tablets y computadoras.
Y en la medida que cabe es independiente sabe ir al baño por el mismo aún necesita ayuda para bañarse sabe cambiarse por sí mismo ponerse los zapatos
. Funciona perfectamente a nivel de rutina y le gusta mucho ir a la escuela.