1
¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Jacobsen?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome de Jacobsen
El Síndrome de Jacobsen, también conocido como deleción 11q, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de material genético en el brazo largo del cromosoma 11. Esta deleción puede variar en tamaño y afectar a diferentes genes, lo que resulta en una amplia gama de síntomas y características físicas.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Jacobsen es el retraso en el desarrollo. Los niños afectados pueden presentar un desarrollo motor y cognitivo más lento que sus pares, lo que puede manifestarse en dificultades para caminar, hablar y aprender. Además, pueden presentar retraso en el crecimiento y tener un tamaño corporal más pequeño en comparación con otros niños de su edad.
Otro síntoma característico de este síndrome es la presencia de anomalías faciales. Los individuos con Síndrome de Jacobsen pueden tener una frente amplia, ojos separados (hipertelorismo), orejas de forma anormal, labio leporino o paladar hendido. También pueden presentar una mandíbula pequeña (micrognatia) y una nariz ancha y achatada.
Además, los afectados pueden experimentar problemas de salud adicionales. Algunos de ellos pueden tener defectos cardíacos congénitos, como la estenosis pulmonar o la comunicación interventricular. También pueden presentar problemas renales, como la malformación de los riñones o la insuficiencia renal. Otros síntomas pueden incluir trastornos de la coagulación, convulsiones, hipotonía muscular y problemas de visión y audición.
Es importante destacar que los síntomas y la gravedad del Síndrome de Jacobsen pueden variar ampliamente de una persona a otra. Algunos individuos pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden tener una combinación más amplia. Además, la edad de aparición de los síntomas también puede variar, lo que dificulta el diagnóstico temprano de la enfermedad.
En conclusión, el Síndrome de Jacobsen es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 11. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, anomalías faciales, problemas cardíacos y renales, entre otros. Sin embargo, es importante recordar que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, por lo que es fundamental contar con un diagnóstico médico adecuado.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Jacobsen es el retraso en el desarrollo. Los niños afectados pueden presentar un desarrollo motor y cognitivo más lento que sus pares, lo que puede manifestarse en dificultades para caminar, hablar y aprender. Además, pueden presentar retraso en el crecimiento y tener un tamaño corporal más pequeño en comparación con otros niños de su edad.
Otro síntoma característico de este síndrome es la presencia de anomalías faciales. Los individuos con Síndrome de Jacobsen pueden tener una frente amplia, ojos separados (hipertelorismo), orejas de forma anormal, labio leporino o paladar hendido. También pueden presentar una mandíbula pequeña (micrognatia) y una nariz ancha y achatada.
Además, los afectados pueden experimentar problemas de salud adicionales. Algunos de ellos pueden tener defectos cardíacos congénitos, como la estenosis pulmonar o la comunicación interventricular. También pueden presentar problemas renales, como la malformación de los riñones o la insuficiencia renal. Otros síntomas pueden incluir trastornos de la coagulación, convulsiones, hipotonía muscular y problemas de visión y audición.
Es importante destacar que los síntomas y la gravedad del Síndrome de Jacobsen pueden variar ampliamente de una persona a otra. Algunos individuos pueden presentar solo algunos de los síntomas mencionados, mientras que otros pueden tener una combinación más amplia. Además, la edad de aparición de los síntomas también puede variar, lo que dificulta el diagnóstico temprano de la enfermedad.
En conclusión, el Síndrome de Jacobsen es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la pérdida de material genético en el cromosoma 11. Los síntomas pueden incluir retraso en el desarrollo, anomalías faciales, problemas cardíacos y renales, entre otros. Sin embargo, es importante recordar que los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, por lo que es fundamental contar con un diagnóstico médico adecuado.
Diseasemaps
Algunas caracteristicas del Sindrome:
• Aprendizaje pausado: la mayoría de niños aprenden a un ritmo más lento que pequeños de la misma edad.
• Altura: la estatura de un niño con trastorno por supresión terminal 11q suele ser más baja para su edad.
• Hablan más tarde que los demás: es frecuente que los niños necesiten apoyo para usar medios de comunicación alternativos (por ejemplo, dibujos o gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades.
• Trastornos del espectro autista: algunos presentan rabietas, agresión, conducta desafiante o muestran tendencia a reclamar la atención de los demás
• Aprendizaje pausado: la mayoría de niños aprenden a un ritmo más lento que pequeños de la misma edad.
• Altura: la estatura de un niño con trastorno por supresión terminal 11q suele ser más baja para su edad.
• Hablan más tarde que los demás: es frecuente que los niños necesiten apoyo para usar medios de comunicación alternativos (por ejemplo, dibujos o gestos) hasta que son capaces de expresar sus deseos y necesidades.
• Trastornos del espectro autista: algunos presentan rabietas, agresión, conducta desafiante o muestran tendencia a reclamar la atención de los demás
Publicado 5/10/2018 por 11qLatioamérica 1650
