¿Cuales son las causas de la Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva?

La Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva (DEAR) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de las vértebras y las costillas. Se caracteriza por la fusión anormal de las vértebras y la malformación de las costillas, lo que puede llevar a problemas respiratorios y deformidades en la columna vertebral.

Las causas de la DEAR son genéticas y se deben a mutaciones en los genes responsables del desarrollo normal de las vértebras y las costillas. Se ha identificado que las mutaciones en los genes DLL3, MESP2 y LFNG están asociadas con la DEAR. Estos genes desempeñan un papel crucial en la formación y el patrón de desarrollo de las vértebras y las costillas durante el desarrollo embrionario.

La DEAR se hereda de manera autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben portar una copia mutada del gen para que su descendencia tenga la enfermedad. Si ambos padres son portadores, cada hijo tiene un 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.

La DEAR es una enfermedad rara, por lo que no se conocen muchos factores de riesgo específicos. Sin embargo, se ha observado que la consanguinidad, es decir, el matrimonio entre parientes cercanos, puede aumentar el riesgo de tener hijos con DEAR, ya que aumenta la probabilidad de que ambos padres sean portadores de la mutación genética.

Aunque se han identificado los genes asociados con la DEAR, aún no se comprende completamente cómo estas mutaciones llevan a la malformación de las vértebras y las costillas. Se cree que las mutaciones afectan la vía de señalización Notch, que desempeña un papel crucial en el desarrollo embrionario. La alteración de esta vía de señalización puede interferir con la formación adecuada de las vértebras y las costillas.

En resumen, la Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva es causada por mutaciones en los genes responsables del desarrollo normal de las vértebras y las costillas. Estas mutaciones alteran la formación adecuada de estas estructuras durante el desarrollo embrionario, lo que lleva a la fusión anormal de las vértebras y la malformación de las costillas. La DEAR se hereda de manera autosómica recesiva y la consanguinidad puede aumentar el riesgo de tener hijos con la enfermedad.