La Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva (DEAR) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos y las costillas. Los síntomas de la DEAR pueden variar en severidad y pueden afectar diferentes partes del cuerpo. A continuación, se describen algunos de los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad:
1. Deformidades de la columna vertebral: Uno de los síntomas más característicos de la DEAR es la presencia de anomalías en la columna vertebral. Estas anomalías pueden incluir vértebras fusionadas, vértebras en forma de cuña o en forma de mariposa, o una columna vertebral curvada (escoliosis).
2. Anomalías en las costillas: Las costillas pueden presentar deformidades, como costillas fusionadas o costillas adicionales. Estas anomalías pueden afectar la capacidad respiratoria y causar dificultad para respirar.
3. Problemas respiratorios: Debido a las anomalías en las costillas y la columna vertebral, los individuos con DEAR pueden experimentar dificultad para respirar. Esto puede manifestarse como una respiración rápida, superficial o dificultad para respirar profundamente.
4. Baja estatura: Muchas personas con DEAR presentan un crecimiento óseo deficiente, lo que resulta en una baja estatura.
5. Deformidades en el pecho: Algunos individuos con DEAR pueden presentar un pecho en forma de embudo (pectus excavatum) o un pecho en forma de quilla (pectus carinatum).
6. Problemas cardíacos: En algunos casos, la DEAR puede estar asociada con anomalías cardíacas, como defectos en el septo ventricular o en el septo auricular.
Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y ser asintomáticas, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves que afectan su calidad de vida. El diagnóstico de la DEAR se realiza mediante pruebas genéticas y la evaluación clínica de los síntomas. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir terapia física, ortopedia y cirugía en casos más graves.