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¿Cuáles son los síntomas de la Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva?

Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva

Síntomas de la Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva
La Disostosis Espondilocostal Autosómica Recesiva (DEAR) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al desarrollo de los huesos y las costillas. Los síntomas de la DEAR pueden variar en severidad y pueden afectar diferentes partes del cuerpo. A continuación, se describen algunos de los síntomas más comunes asociados con esta enfermedad:

1. Deformidades de la columna vertebral: Uno de los síntomas más característicos de la DEAR es la presencia de anomalías en la columna vertebral. Estas anomalías pueden incluir vértebras fusionadas, vértebras en forma de cuña o en forma de mariposa, o una columna vertebral curvada (escoliosis).

2. Anomalías en las costillas: Las costillas pueden presentar deformidades, como costillas fusionadas o costillas adicionales. Estas anomalías pueden afectar la capacidad respiratoria y causar dificultad para respirar.

3. Problemas respiratorios: Debido a las anomalías en las costillas y la columna vertebral, los individuos con DEAR pueden experimentar dificultad para respirar. Esto puede manifestarse como una respiración rápida, superficial o dificultad para respirar profundamente.

4. Baja estatura: Muchas personas con DEAR presentan un crecimiento óseo deficiente, lo que resulta en una baja estatura.

5. Deformidades en el pecho: Algunos individuos con DEAR pueden presentar un pecho en forma de embudo (pectus excavatum) o un pecho en forma de quilla (pectus carinatum).

6. Problemas cardíacos: En algunos casos, la DEAR puede estar asociada con anomalías cardíacas, como defectos en el septo ventricular o en el septo auricular.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunas personas pueden tener síntomas leves y ser asintomáticas, mientras que otras pueden experimentar síntomas más graves que afectan su calidad de vida. El diagnóstico de la DEAR se realiza mediante pruebas genéticas y la evaluación clínica de los síntomas. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y puede incluir terapia física, ortopedia y cirugía en casos más graves.
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