El Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLNS) es una enfermedad genética rara que afecta al sistema cardiovascular y auditivo. Se caracteriza por la presencia de sordera congénita y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma, lo que predispone a los pacientes a arritmias cardíacas potencialmente mortales.
Uno de los síntomas principales del JLNS es la sordera congénita, que se presenta desde el nacimiento. Los afectados tienen dificultades para escuchar sonidos y pueden experimentar una pérdida auditiva progresiva a lo largo del tiempo. Esta sordera puede afectar a uno o ambos oídos y suele ser de tipo neurosensorial, lo que significa que está relacionada con daños en las células sensoriales del oído interno.
Además de la sordera, los pacientes con JLNS presentan una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma. El intervalo QT es una medida de la duración de la actividad eléctrica del corazón y su prolongación puede predisponer a arritmias ventriculares potencialmente mortales, como la taquicardia ventricular y la fibrilación ventricular. Estas arritmias pueden causar desmayos, convulsiones e incluso la muerte súbita.
Otros síntomas que pueden estar presentes en el JLNS incluyen mareos, palpitaciones, debilidad y fatiga. Estos síntomas son consecuencia de las arritmias cardíacas y la disfunción del sistema cardiovascular. Es importante destacar que la gravedad de los síntomas puede variar entre los pacientes, incluso dentro de una misma familia.
El JLNS es una enfermedad hereditaria y se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres deben portar el gen mutado para que su descendencia tenga la enfermedad. Los padres, por lo general, son portadores asintomáticos y no presentan síntomas de la enfermedad. Sin embargo, tienen un 25% de probabilidad de tener un hijo afectado en cada embarazo.
El diagnóstico del JLNS se realiza mediante pruebas genéticas que identifican las mutaciones en los genes KCNQ1 y KCNE1, que están asociados con la enfermedad. Además, se realiza un electrocardiograma para evaluar la prolongación del intervalo QT y se pueden realizar pruebas de audición para confirmar la presencia de sordera.
El tratamiento del JLNS se basa en el control de las arritmias cardíacas y la prevención de la muerte súbita. Esto se logra mediante el uso de medicamentos antiarrítmicos, como los beta bloqueantes y los bloqueadores de los canales de calcio. En algunos casos, puede ser necesario implantar un desfibrilador cardioversor implantable (DCI) para tratar las arritmias potencialmente mortales.
En resumen, el Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen se caracteriza por la presencia de sordera congénita y prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma. Los pacientes pueden experimentar síntomas como mareos, palpitaciones y debilidad debido a las arritmias cardíacas. El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas y el tratamiento se centra en el control de las arritmias y la prevención de la muerte súbita.