Sinónimos de Síndrome De Joubert. Otros nombres de Síndrome De Joubert.

El Síndrome de Joubert es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso central y se caracteriza por la malformación del tronco cerebral. Esta condición fue descubierta por primera vez por el neurólogo canadiense Marie Joubert en 1968. Aunque su nombre se ha mantenido como el principal, existen otros términos utilizados para referirse a esta enfermedad, como:

1. Síndrome de Joubert-Airlie House: Este nombre se utiliza para hacer referencia a la primera descripción detallada de esta condición, realizada por Joubert y sus colegas en Airlie House, Virginia.

2. Síndrome de Joubert con ataxia: Algunos casos de esta enfermedad se presentan con síntomas de ataxia, que es la falta de coordinación muscular. Por lo tanto, se utiliza este nombre para describir la variante de la enfermedad que incluye estos síntomas.

3. Síndrome de Joubert con retinopatía: En algunos casos, los pacientes con Síndrome de Joubert también pueden desarrollar problemas en la retina, conocidos como retinopatía. Por lo tanto, se utiliza este nombre para describir la variante de la enfermedad que incluye estos síntomas o complicaciones adicionales.

4. Síndrome de Joubert con polidactilia: La polidactilia es una anomalía en la que una persona nace con más dedos de los normales en manos o pies. En algunos casos, los pacientes con Síndrome de Joubert también pueden presentar polidactilia. Por lo tanto, se utiliza este nombre para describir la variante de la enfermedad que incluye esta característica adicional.

5. Síndrome de Joubert con problemas renales: En algunos casos, los pacientes con Síndrome de Joubert pueden desarrollar problemas renales, como quistes renales o enfermedad renal poliquística. Por lo tanto, se utiliza este nombre para describir la variante de la enfermedad que incluye estos síntomas o complicaciones adicionales.

Es importante tener en cuenta que estos términos se utilizan para describir variantes específicas del Síndrome de Joubert que presentan características adicionales o complicaciones específicas. Sin embargo, todos ellos se refieren a la misma enfermedad subyacente que afecta al sistema nervioso central y comparte características clínicas similares.