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¿Cuáles son los síntomas del Síndrome De Joubert?
Aquí puedes ver los peores síntomas que sufren las personas con Síndrome De Joubert
El Síndrome de Joubert es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso central y se caracteriza por la malformación del cerebelo y el tronco encefálico. Esta condición puede presentar una amplia variedad de síntomas, que pueden variar en su gravedad y manifestación en cada individuo afectado.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Joubert es la hipotonía, que se refiere a la disminución del tono muscular. Los bebés con esta condición pueden tener dificultades para mantener la cabeza erguida, sentarse o caminar. Además, pueden presentar movimientos oculares anormales, como movimientos rápidos y repetitivos de los ojos, conocidos como nistagmo.
Otro síntoma característico es la respiración anormal, que puede manifestarse como episodios de apnea, en los que la respiración se detiene temporalmente. Estos episodios pueden ser intermitentes y pueden llevar a problemas respiratorios más graves.
Además, los individuos con Síndrome de Joubert pueden presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o hablar. También pueden experimentar problemas de coordinación y equilibrio, lo que puede afectar su capacidad para caminar de manera estable.
Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen anomalías en los riñones, como quistes renales, problemas de visión, como la atrofia óptica o la retinopatía, y malformaciones en los dedos de las manos o los pies.
Es importante destacar que la gravedad y la combinación de síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pueden tener síntomas leves y llevar una vida relativamente normal, mientras que otros pueden tener discapacidades más graves y requerir asistencia y cuidado a largo plazo.
En conclusión, el Síndrome de Joubert es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso central. Los síntomas pueden incluir hipotonía, movimientos oculares anormales, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, anomalías en los riñones y problemas de visión. La gravedad y la combinación de síntomas pueden variar en cada individuo afectado.
Uno de los síntomas más comunes del Síndrome de Joubert es la hipotonía, que se refiere a la disminución del tono muscular. Los bebés con esta condición pueden tener dificultades para mantener la cabeza erguida, sentarse o caminar. Además, pueden presentar movimientos oculares anormales, como movimientos rápidos y repetitivos de los ojos, conocidos como nistagmo.
Otro síntoma característico es la respiración anormal, que puede manifestarse como episodios de apnea, en los que la respiración se detiene temporalmente. Estos episodios pueden ser intermitentes y pueden llevar a problemas respiratorios más graves.
Además, los individuos con Síndrome de Joubert pueden presentar retraso en el desarrollo motor y cognitivo. Pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o hablar. También pueden experimentar problemas de coordinación y equilibrio, lo que puede afectar su capacidad para caminar de manera estable.
Otros síntomas que pueden estar presentes incluyen anomalías en los riñones, como quistes renales, problemas de visión, como la atrofia óptica o la retinopatía, y malformaciones en los dedos de las manos o los pies.
Es importante destacar que la gravedad y la combinación de síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pueden tener síntomas leves y llevar una vida relativamente normal, mientras que otros pueden tener discapacidades más graves y requerir asistencia y cuidado a largo plazo.
En conclusión, el Síndrome de Joubert es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al sistema nervioso central. Los síntomas pueden incluir hipotonía, movimientos oculares anormales, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo motor y cognitivo, anomalías en los riñones y problemas de visión. La gravedad y la combinación de síntomas pueden variar en cada individuo afectado.
Diseasemaps
No fija los ojos de manera recta , hiperventilación ( respiración rápida ) y no es fuerte al momento de pararse ( en el caso de los bebés )
Publicado 3/8/2017 por Evelin 2000
Dificultades respiratorias ( apenas) los primeros seis meses luego se va normalizando en muchos casos.
Hipotonia generalizada ( debilidad muscular)
Falta de coordinación, de equilibrio y del lenguaje.
Visión afectada.
Y hay que revisar los riñones
Y a nivel endocrino alergias.
Hipotonia generalizada ( debilidad muscular)
Falta de coordinación, de equilibrio y del lenguaje.
Visión afectada.
Y hay que revisar los riñones
Y a nivel endocrino alergias.
Publicado 12/4/2018 por Vanessa 600
Espasticidad
Falta de balance
Pérdida de fuerza en las extremidades
Parestesias
Neuropatías
Calambres
Convulsiones (poco frecuentes)
Otros que varían según el caso
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares).
A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo.
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.
Falta de balance
Pérdida de fuerza en las extremidades
Parestesias
Neuropatías
Calambres
Convulsiones (poco frecuentes)
Otros que varían según el caso
Principalmente se caracteriza por presentar hipotonía o pérdida del tono muscular, hiperapnea (a veces acompañada de apnea del sueño), ataxia troncal, displasia y el movimiento anormal de los ojos.
Todo esto, unido a la falta de vermis en el cerebelo provoca un retraso general en el desarrollo, fatiga y la aparición de retrasos mentales de distinto grado. Pueden darse casos de movimientos imitativos (especulares).
A veces aparecen otro tipo de anomalías menos comunes, como la hipersensibilidad al ruido, polidactilia, meningoencefaloceles, quistes renales o microcefalia.
Este síndrome se ha asociado muy a menudo con el autismo, ya que muchos pacientes diagnosticados muestran criterios para designarlos como pacientes de autismo.
Lo más importante es que los síntomas sólo se muestran en los primeros años del paciente. La persona puede nacer con el trastorno genético, pero si no muestra los síntomas a los pocos meses o años, la enfermedad remitirá y será un individuo sano. Si por el contrario los síntomas permanecen, podrá tratarse, pero la afección será definitiva.
Publicado 7/12/2022 por Chamier 4150
Traducido del inglés
Mejorar traducción
La enfermedad renal
Anomalías De Respiración
La Degeneración De La Retina
Anomalías De Respiración
La Degeneración De La Retina
Publicado 6/3/2017 por Brett 1120
Traducido del inglés
Mejorar traducción
Los síntomas son muy diferentes para las personas, dependiendo de la genética que tiene la mutación. Algunos están levemente afectados, mientras que otros tienen los riñones, el hígado, la retina de la participación. La mayoría tienen problemas de coordinación, retraso del habla, de leve a severa discapacidad del desarrollo.
Publicado 19/9/2017 por Brian 100
