La Hemocromatosis juvenil es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el organismo. A diferencia de la Hemocromatosis clásica, que se presenta en la edad adulta, la forma juvenil se manifiesta en la infancia o adolescencia.
Las causas de la Hemocromatosis juvenil están relacionadas con mutaciones genéticas que afectan al metabolismo del hierro. Se ha identificado que la mayoría de los casos de Hemocromatosis juvenil son causados por mutaciones en el gen HFE, específicamente en las variantes H63D y C282Y. Estas mutaciones alteran la forma en que el cuerpo regula la absorción y distribución del hierro, lo que lleva a una acumulación excesiva en los tejidos y órganos.
Además del gen HFE, se han identificado otras mutaciones en genes como HAMP, HJV, TFR2 y SLC40A1, que también pueden estar implicadas en la Hemocromatosis juvenil. Estos genes desempeñan un papel importante en la regulación del metabolismo del hierro y su alteración puede llevar a una acumulación excesiva.
La Hemocromatosis juvenil se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir una copia mutada del gen para que se desarrolle la enfermedad. Si ambos padres son portadores de una mutación en el gen HFE u otros genes relacionados, existe un 25% de probabilidad de que su hijo herede ambas copias mutadas y desarrolle la Hemocromatosis juvenil.
Es importante destacar que no todas las personas que heredan las mutaciones genéticas desarrollarán la enfermedad. La penetrancia de las mutaciones varía y puede ser influenciada por factores ambientales y otros genes. Además, existen casos de Hemocromatosis juvenil sin una causa genética identificada, lo que sugiere la existencia de otros factores aún desconocidos.
En conclusión, la Hemocromatosis juvenil es causada principalmente por mutaciones genéticas en genes relacionados con el metabolismo del hierro. La herencia autosómica recesiva y la interacción de factores genéticos y ambientales pueden influir en la penetrancia y manifestación de la enfermedad.