¿Cuales son las causas del Síndrome de Kabuki?

El Síndrome de Kabuki es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una combinación de características faciales distintivas, retraso en el desarrollo y discapacidades intelectuales. Aunque la causa exacta del síndrome aún no se conoce completamente, se ha identificado que la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas espontáneas.

Las mutaciones genéticas espontáneas son cambios en el material genético que ocurren de forma aleatoria durante la formación de los óvulos o los espermatozoides, o durante las primeras etapas del desarrollo embrionario. Estas mutaciones pueden afectar a los genes responsables del desarrollo y funcionamiento normal del organismo, lo que resulta en la aparición de trastornos como el Síndrome de Kabuki.

Se ha descubierto que las mutaciones en dos genes específicos, KMT2D y KDM6A, son las principales causas genéticas del Síndrome de Kabuki. Estos genes están involucrados en la regulación de la expresión de otros genes durante el desarrollo embrionario, lo que significa que las mutaciones en estos genes pueden alterar el desarrollo normal del organismo.

Sin embargo, es importante destacar que no todas las personas con el Síndrome de Kabuki tienen mutaciones en estos genes específicos, lo que sugiere que pueden existir otras causas genéticas aún no identificadas. Además, se ha observado que el síndrome puede tener un patrón de herencia autosómico dominante en algunos casos, lo que significa que una copia mutada del gen es suficiente para desarrollar la enfermedad.

En resumen, aunque la causa exacta del Síndrome de Kabuki aún no está completamente comprendida, se ha identificado que la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas espontáneas en los genes KMT2D y KDM6A. Sin embargo, se necesitan más investigaciones para comprender completamente las causas genéticas de esta enfermedad y para identificar otros genes involucrados en su desarrollo.