Sinónimos de Síndrome de Kabuki. Otros nombres de Síndrome de Kabuki.

El Síndrome de Kabuki, también conocido como Síndrome Kabuki Make-up, es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo físico y cognitivo de las personas. Aunque no se conocen muchos sinónimos específicos para esta condición, existen algunos términos que se utilizan para referirse al Síndrome de Kabuki de manera más general.

Una forma de referirse al Síndrome de Kabuki es como "Síndrome de Niikawa-Kuroki", en honor a los médicos japoneses que describieron por primera vez esta enfermedad en la década de 1980. Otro nombre que se utiliza es "Síndrome de KDM6A", en referencia a la mutación genética que se encuentra en la mayoría de los casos de esta enfermedad.

Además de estos nombres, también se pueden mencionar algunos términos que describen características específicas del Síndrome de Kabuki. Por ejemplo, se puede hacer referencia a la "hipotonía muscular", que es una característica común en las personas con esta enfermedad y se refiere a la debilidad muscular. Otro término relacionado es "retraso en el desarrollo psicomotor", que se refiere al retraso en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas.

Es importante destacar que el Síndrome de Kabuki es una enfermedad compleja que puede manifestarse de diferentes maneras en cada individuo afectado. Por lo tanto, no existen sinónimos exactos para describir todas las características y variaciones de esta enfermedad.

En cuanto a los síntomas del Síndrome de Kabuki, se pueden mencionar algunos términos relacionados que describen las manifestaciones clínicas más comunes. Por ejemplo, se puede hablar de "facies característica", que se refiere a los rasgos faciales distintivos que suelen presentar las personas con esta enfermedad, como ojos inclinados hacia arriba y orejas de forma anormal. Otro término relacionado es "anomalías esqueléticas", que se refiere a las alteraciones en la estructura ósea que pueden estar presentes en estos pacientes.

En resumen, aunque no existen muchos sinónimos específicos para el Síndrome de Kabuki, se pueden utilizar términos como "Síndrome de Niikawa-Kuroki" o "Síndrome de KDM6A" para referirse a esta enfermedad. Además, se pueden mencionar características específicas como la "hipotonía muscular" o el "retraso en el desarrollo psicomotor" para describir los síntomas asociados con el Síndrome de Kabuki. Es importante tener en cuenta que esta es una enfermedad compleja y que cada individuo afectado puede presentar una combinación única de síntomas y características.