El Síndrome KBG, también conocido como síndrome de KBG, es una enfermedad genética extremadamente rara que se caracteriza por una variedad de características físicas y neurológicas. No es una enfermedad contagiosa en absoluto, ya que se hereda de forma autosómica dominante, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de los genes.
El síndrome de KBG se debe a una mutación en el gen ANKRD11, que es responsable de proporcionar instrucciones para producir una proteína que desempeña un papel importante en el desarrollo y funcionamiento normal del cuerpo. Esta mutación genética ocurre de forma espontánea y no está relacionada con ninguna exposición ambiental o infección.
Las personas con síndrome de KBG pueden presentar una variedad de síntomas, que pueden variar en su gravedad y expresión. Algunos de los síntomas comunes incluyen retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, características faciales distintivas como cejas arqueadas y dientes anormales, problemas de audición y anomalías esqueléticas.
Dado que el síndrome de KBG es una enfermedad genética, no se puede transmitir de persona a persona a través del contacto físico o la exposición a fluidos corporales. No hay riesgo de contagio para los miembros de la familia, amigos o cualquier otra persona que entre en contacto con alguien que tenga este síndrome.
Es importante destacar que el síndrome de KBG es extremadamente raro, y la probabilidad de que una persona lo tenga es muy baja. Si alguien sospecha que puede tener este síndrome o tiene inquietudes sobre su salud, es fundamental buscar la orientación de un médico o genetista para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el apoyo y tratamiento adecuados.