El Síndrome KBG, también conocido como Síndrome de KBG, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una variedad de características físicas y retraso en el desarrollo. Aunque el término "Síndrome KBG" es el más comúnmente utilizado, también se le conoce por otros nombres menos conocidos.
Una denominación alternativa para el Síndrome KBG es "Síndrome de Kbg-Mim", que hace referencia a las iniciales de los apellidos de los primeros pacientes descritos con esta condición. Otro nombre utilizado es "Síndrome de KBG-Complejo", que refleja la complejidad y diversidad de los síntomas que pueden presentarse en los afectados.
El Síndrome KBG es una enfermedad genética causada por mutaciones en el gen ANKRD11, que juega un papel importante en el desarrollo y la función del sistema nervioso. Debido a esta variabilidad genética, los síntomas pueden variar ampliamente de un individuo a otro.
Las características clínicas comunes del Síndrome KBG incluyen retraso en el desarrollo, problemas de aprendizaje, retraso en el habla y dificultades en la coordinación motora. Además, los afectados pueden presentar rasgos faciales distintivos, como una frente prominente, ojos ampliamente espaciados, cejas arqueadas y una nariz pequeña y puntiaguda.
Otros nombres menos utilizados para el Síndrome KBG incluyen "Síndrome de Kbg-Complejo ANKRD11", "Síndrome de Kbg-Mim ANKRD11" y "Síndrome de Kbg-Complejo de ANKRD11". Estos términos se refieren a la implicación del gen ANKRD11 en la enfermedad.
En resumen, el Síndrome KBG es conocido por varios nombres alternativos, como "Síndrome de Kbg-Mim" y "Síndrome de KBG-Complejo". Estos nombres reflejan la complejidad y diversidad de los síntomas que pueden presentarse en los afectados, así como la implicación del gen ANKRD11 en la enfermedad.