El Síndrome de la impronta KCNK9, también conocido como Síndrome de Temple-Beasley-Young, es una enfermedad genética rara que afecta al desarrollo neurológico y físico de los individuos. Aunque no existen sinónimos específicos para este síndrome, se puede hacer referencia a él utilizando otros términos relacionados con sus características clínicas y genéticas.
Algunos sinónimos que podrían utilizarse para describir el Síndrome de la impronta KCNK9 son:
1. Síndrome de Temple-Beasley-Young: Este nombre se utiliza comúnmente para referirse a esta enfermedad, en honor a los médicos que describieron por primera vez sus características clínicas.
2. Síndrome de impronta genómica: Hace referencia a la alteración en la impronta genómica que ocurre en este síndrome, lo cual afecta la expresión de los genes en ciertas regiones del cromosoma 8.
3. Síndrome de discapacidad intelectual y retraso del desarrollo asociado a KCNK9: Este nombre describe las principales manifestaciones clínicas del síndrome, como la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo.
4. Síndrome de delección/duplicación del cromosoma 8q24.3: Algunos casos de este síndrome están asociados con alteraciones en la región 8q24.3 del cromosoma 8, lo cual puede resultar en una delección o duplicación de material genético.
Es importante destacar que estos términos no son sinónimos exactos, pero pueden utilizarse para hacer referencia al Síndrome de la impronta KCNK9 desde diferentes perspectivas clínicas o genéticas.