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¿Cuál es la historia del Síndrome de Klippel-Feil?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome de Klippel-Feil? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita poco común que se caracteriza por la fusión de dos o más vértebras cervicales. Fue descrito por primera vez en 1912 por los médicos franceses Maurice Klippel y André Feil, quienes observaron una serie de casos similares en sus pacientes. Aunque su origen exacto aún no se comprende completamente, se cree que puede estar relacionado con una interrupción en el desarrollo embrionario durante las primeras etapas de la formación de las vértebras cervicales.
El síndrome de Klippel-Feil se presenta con mayor frecuencia en mujeres y se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 40,000 a 42,000 personas en todo el mundo. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pacientes pueden presentar solo una fusión parcial de las vértebras cervicales, mientras que otros pueden tener una fusión completa de todas las vértebras cervicales.
Los síntomas más comunes del síndrome de Klippel-Feil incluyen una limitación en el movimiento del cuello, dolor de cuello y espalda, y una apariencia característica del cuello corto y ancho. Además, algunos pacientes pueden experimentar problemas respiratorios, audición y visión afectadas, anomalías en los riñones y el corazón, y dificultades en el habla y la deglución. Estos síntomas pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y pueden requerir un tratamiento médico y terapéutico a largo plazo.
El diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil se basa en la evaluación clínica de los síntomas y la realización de pruebas de imagen, como radiografías y resonancias magnéticas, para confirmar la presencia de la fusión vertebral. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con el síndrome de Klippel-Feil, como el gen GDF6.
Aunque no existe una cura para el síndrome de Klippel-Feil, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la fuerza muscular, medicamentos para controlar el dolor y la inflamación, y cirugía en casos graves para corregir anomalías estructurales y mejorar la función.
A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión y el tratamiento del síndrome de Klippel-Feil. Los estudios genéticos han revelado varias mutaciones en diferentes genes que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad. Estos hallazgos han permitido un mejor asesoramiento genético y la identificación de posibles objetivos terapéuticos para futuras investigaciones.
Además, se han establecido organizaciones y grupos de apoyo dedicados a proporcionar información y recursos a los pacientes y sus familias afectadas por el síndrome de Klippel-Feil. Estos grupos trabajan para aumentar la conciencia sobre la enfermedad, promover la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En conclusión, el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la fusión de las vértebras cervicales. Aunque su origen exacto aún no se comprende completamente, los avances en la genética y el tratamiento han mejorado la comprensión y el manejo de esta enfermedad. Con una atención médica adecuada y el apoyo adecuado, los pacientes con síndrome de Klippel-Feil pueden llevar una vida plena y activa.
El síndrome de Klippel-Feil se presenta con mayor frecuencia en mujeres y se estima que afecta a alrededor de 1 de cada 40,000 a 42,000 personas en todo el mundo. Los síntomas y la gravedad de la enfermedad pueden variar ampliamente entre los individuos afectados. Algunos pacientes pueden presentar solo una fusión parcial de las vértebras cervicales, mientras que otros pueden tener una fusión completa de todas las vértebras cervicales.
Los síntomas más comunes del síndrome de Klippel-Feil incluyen una limitación en el movimiento del cuello, dolor de cuello y espalda, y una apariencia característica del cuello corto y ancho. Además, algunos pacientes pueden experimentar problemas respiratorios, audición y visión afectadas, anomalías en los riñones y el corazón, y dificultades en el habla y la deglución. Estos síntomas pueden tener un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes y pueden requerir un tratamiento médico y terapéutico a largo plazo.
El diagnóstico del síndrome de Klippel-Feil se basa en la evaluación clínica de los síntomas y la realización de pruebas de imagen, como radiografías y resonancias magnéticas, para confirmar la presencia de la fusión vertebral. Además, se pueden realizar pruebas genéticas para identificar mutaciones en los genes asociados con el síndrome de Klippel-Feil, como el gen GDF6.
Aunque no existe una cura para el síndrome de Klippel-Feil, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y prevenir complicaciones adicionales. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y la fuerza muscular, medicamentos para controlar el dolor y la inflamación, y cirugía en casos graves para corregir anomalías estructurales y mejorar la función.
A lo largo de los años, se han realizado avances significativos en la comprensión y el tratamiento del síndrome de Klippel-Feil. Los estudios genéticos han revelado varias mutaciones en diferentes genes que pueden contribuir al desarrollo de la enfermedad. Estos hallazgos han permitido un mejor asesoramiento genético y la identificación de posibles objetivos terapéuticos para futuras investigaciones.
Además, se han establecido organizaciones y grupos de apoyo dedicados a proporcionar información y recursos a los pacientes y sus familias afectadas por el síndrome de Klippel-Feil. Estos grupos trabajan para aumentar la conciencia sobre la enfermedad, promover la investigación y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En conclusión, el síndrome de Klippel-Feil es una enfermedad congénita rara que se caracteriza por la fusión de las vértebras cervicales. Aunque su origen exacto aún no se comprende completamente, los avances en la genética y el tratamiento han mejorado la comprensión y el manejo de esta enfermedad. Con una atención médica adecuada y el apoyo adecuado, los pacientes con síndrome de Klippel-Feil pueden llevar una vida plena y activa.
Diseasemaps
Traducido del inglés
Mejorar traducción
En 1912, Maurice síndrome de Klippel y Andre Feil independientemente proporcionado las primeras descripciones del síndrome de Klippel-Feil síndrome en los pacientes que manifiesta lo siguiente:
•Corta, cuello palmeado
•Disminución del rango de movimiento (ROM) en la columna cervical
•Implantación baja del pelo
Feil posteriormente se clasificaron el síndrome en los siguientes tres tipos:
•Tipo I Masiva de la fusión de la columna cervical
•Tipo II - de la Fusión de uno o dos vértebras
•Tipo III - Presencia de la columna torácica y lumbar, anomalías en asociación con el tipo I o tipo II, síndrome de Klippel-Feil síndrome de
Desde la descripción original, de otros sistemas de clasificación se han recomendado para describir las anomalías, predecir los posibles problemas, y guiar las decisiones de tratamiento.
En una serie de artículos, Samartzis et al sugirió su propio sistema de clasificación, [1, 2], que estratifican a los pacientes de la siguiente manera:
•Tipo I - a un Solo nivel de fusión
•Tipo II - Varios, no contiguos segmentos fusionados
•Tipo III - Múltiples, contiguo segmentos fusionados
Gray et al describieron 462 pacientes con síndrome de Klippel-Feil síndrome de down y se encontró que el nivel de fusión no afectan en gran medida la incidencia de los síntomas neurológicos. La más frecuente a nivel de ellos fue identificado un defecto del occipucio a C1, C2, y C3. Estos producen la mayoría de los síntomas, las lesiones por debajo de C3 y 4 fueron ligeramente menos probabilidades de causar síntomas. Veintisiete por ciento de los síntomas se produjo en la primera década.
Nagib et al describieron tres tipos y relacionadas con la incidencia de síntomas neurológicos para cada tipo de la siguiente manera:
•Tipo I - Dos conjuntos de bloque de vértebras con abrir espacios intermedios que pueden sublux poco a poco o con traumatismo agudo
•Tipo II - Craniocervical anomalías con occipitalization del eje y invaginación basilar; esto provoca un aumento de la movilidad en la craniocervical nivel y puede conducir a la foramen magnum invasión; puede ser asociada a malformación de Arnold-Chiari y siringomielia
•Tipo III - de la Fusión de uno o más niveles asociados a la estenosis espinal
Los pacientes con síndrome de Klippel-Feil síndrome generalmente se presentan con la enfermedad durante la infancia, pero a veces se presentan más adelante en la vida. El reto para el clínico, es reconocer las anomalías asociadas que pueden ocurrir con el síndrome de Klippel-Feil síndrome de down y a realizar el correspondiente estudio diagnóstico para el diagnóstico.
•Corta, cuello palmeado
•Disminución del rango de movimiento (ROM) en la columna cervical
•Implantación baja del pelo
Feil posteriormente se clasificaron el síndrome en los siguientes tres tipos:
•Tipo I Masiva de la fusión de la columna cervical
•Tipo II - de la Fusión de uno o dos vértebras
•Tipo III - Presencia de la columna torácica y lumbar, anomalías en asociación con el tipo I o tipo II, síndrome de Klippel-Feil síndrome de
Desde la descripción original, de otros sistemas de clasificación se han recomendado para describir las anomalías, predecir los posibles problemas, y guiar las decisiones de tratamiento.
En una serie de artículos, Samartzis et al sugirió su propio sistema de clasificación, [1, 2], que estratifican a los pacientes de la siguiente manera:
•Tipo I - a un Solo nivel de fusión
•Tipo II - Varios, no contiguos segmentos fusionados
•Tipo III - Múltiples, contiguo segmentos fusionados
Gray et al describieron 462 pacientes con síndrome de Klippel-Feil síndrome de down y se encontró que el nivel de fusión no afectan en gran medida la incidencia de los síntomas neurológicos. La más frecuente a nivel de ellos fue identificado un defecto del occipucio a C1, C2, y C3. Estos producen la mayoría de los síntomas, las lesiones por debajo de C3 y 4 fueron ligeramente menos probabilidades de causar síntomas. Veintisiete por ciento de los síntomas se produjo en la primera década.
Nagib et al describieron tres tipos y relacionadas con la incidencia de síntomas neurológicos para cada tipo de la siguiente manera:
•Tipo I - Dos conjuntos de bloque de vértebras con abrir espacios intermedios que pueden sublux poco a poco o con traumatismo agudo
•Tipo II - Craniocervical anomalías con occipitalization del eje y invaginación basilar; esto provoca un aumento de la movilidad en la craniocervical nivel y puede conducir a la foramen magnum invasión; puede ser asociada a malformación de Arnold-Chiari y siringomielia
•Tipo III - de la Fusión de uno o más niveles asociados a la estenosis espinal
Los pacientes con síndrome de Klippel-Feil síndrome generalmente se presentan con la enfermedad durante la infancia, pero a veces se presentan más adelante en la vida. El reto para el clínico, es reconocer las anomalías asociadas que pueden ocurrir con el síndrome de Klippel-Feil síndrome de down y a realizar el correspondiente estudio diagnóstico para el diagnóstico.
Publicado 13/11/2017 por Tiffany 1100
