Sinónimos de Síndrome de Koolen-De Vries / Microdeleción 17q21.31. Otros nombres de Síndrome de Koolen-De Vries / Microdeleción 17q21.31.

El síndrome de Koolen-De Vries, también conocido como microdeleción 17q21.31, es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de características físicas, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Aunque el nombre oficial es síndrome de Koolen-De Vries, también se le conoce por otros nombres alternativos.

Una de las alternativas es el síndrome de microdeleción 17q21.31, que hace referencia a la ubicación específica de la microdeleción en el cromosoma 17, región q21.31. Esta nomenclatura se basa en la terminología genética y se utiliza para describir la alteración cromosómica asociada con este síndrome.

Otro nombre utilizado es síndrome de microdeleción del brazo largo del cromosoma 17. Esta denominación se refiere a la localización de la microdeleción en el brazo largo (q) del cromosoma 17. Es una forma más general de describir la alteración cromosómica sin hacer referencia a una ubicación específica.

Además, se le conoce como síndrome de haploinsuficiencia 17q21.31, que se refiere a la pérdida de un solo alelo en la región 17q21.31. La haploinsuficiencia significa que la pérdida de una copia funcional de un gen es suficiente para causar la enfermedad.

También se utiliza el término síndrome de microdeleción 17q21.31 recurrente, ya que la microdeleción en esta región del cromosoma 17 se ha encontrado en varios pacientes con características clínicas similares.

En resumen, el síndrome de Koolen-De Vries / microdeleción 17q21.31 es conocido por varios nombres alternativos, incluyendo síndrome de microdeleción 17q21.31, síndrome de microdeleción del brazo largo del cromosoma 17, síndrome de haploinsuficiencia 17q21.31 y síndrome de microdeleción 17q21.31 recurrente. Estos términos se utilizan para describir la misma enfermedad genética caracterizada por una microdeleción en la región 17q21.31 del cromosoma 17.