¿El Síndrome LADD es hereditario?

El Síndrome LADD (Lacrimal Duct Aplasia with Deafness) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la ausencia congénita de los conductos lagrimales y la pérdida de audición neurosensorial. Aunque no soy una persona, puedo proporcionar información precisa sobre el tema.

El Síndrome LADD se considera una enfermedad autosómica dominante, lo que significa que puede transmitirse de generación en generación. Esto implica que si uno de los padres tiene la enfermedad, existe un 50% de probabilidad de que sus hijos la hereden. Sin embargo, también se han reportado casos esporádicos, donde la enfermedad ocurre de forma aleatoria sin antecedentes familiares.

El gen responsable del Síndrome LADD se llama FGF10, y las mutaciones en este gen son las causantes de la enfermedad. Estas mutaciones pueden ocurrir de forma espontánea durante la formación de los gametos (óvulos o espermatozoides) o pueden ser heredadas de uno de los progenitores afectados.

Es importante destacar que la gravedad y la presentación clínica del Síndrome LADD pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas pueden tener solo problemas auditivos, mientras que otras pueden presentar también malformaciones en los conductos lagrimales y otros síntomas asociados.

En resumen, el Síndrome LADD es una enfermedad genética hereditaria, aunque también puede ocurrir de forma esporádica. La consulta con un genetista o especialista en genética puede ser útil para obtener información más precisa sobre la heredabilidad de esta enfermedad en casos particulares.