¿Cómo se diagnostica la Amaurosis congénita de Leber?

La Amaurosis congénita de Leber (ACL) es una enfermedad ocular hereditaria que se caracteriza por la pérdida de la visión desde el nacimiento o en los primeros meses de vida. El diagnóstico de esta enfermedad se basa en una combinación de síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas.

El primer paso en el diagnóstico de la ACL es realizar un examen ocular completo, que incluye la evaluación de la agudeza visual, la visión periférica, la respuesta pupilar a la luz y la evaluación de la retina. En la ACL, se observa una disminución de la agudeza visual y una reducción de la respuesta pupilar a la luz. Además, se puede detectar una palidez del disco óptico y una atrofia de la retina.

El siguiente paso es obtener una historia clínica detallada, prestando especial atención a los antecedentes familiares de pérdida de visión temprana. La ACL se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen mutado para que su descendencia desarrolle la enfermedad. Por lo tanto, es importante investigar si hay otros miembros de la familia afectados por la ACL.

Finalmente, se realizan pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico de ACL. Estas pruebas implican la secuenciación del ADN para identificar mutaciones en los genes asociados con la enfermedad. Se han identificado varias mutaciones en los genes GUCY2D, RPE65 y CRB1, entre otros, que están relacionados con la ACL. La identificación de una mutación en uno de estos genes confirma el diagnóstico de ACL.

En resumen, el diagnóstico de la Amaurosis congénita de Leber se basa en una combinación de síntomas clínicos, antecedentes familiares y pruebas genéticas. Un examen ocular completo, una historia clínica detallada y pruebas genéticas son fundamentales para confirmar el diagnóstico de ACL y proporcionar un asesoramiento genético adecuado a los pacientes y sus familias.