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¿Cuál es la historia de la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber?
¿Cuándo se descubrió la Neuropatía Óptica Hereditaria De Leber? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad genética que afecta principalmente a la visión. Fue descubierta por primera vez por el oftalmólogo alemán Theodor Leber en 1871. Se caracteriza por la pérdida repentina y severa de la visión en uno o ambos ojos, generalmente en adultos jóvenes.
La NOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que es heredado de la madre. Estas mutaciones afectan la función de las células nerviosas en la retina, que son responsables de transmitir las señales visuales al cerebro. A medida que estas células se dañan, la visión se deteriora.
La enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras, pero generalmente comienza con una visión borrosa o nublada en un ojo, seguida de una pérdida de la visión central. A medida que la enfermedad progresa, la visión periférica también se ve afectada.
No existe un tratamiento curativo para la NOHL, pero se pueden tomar medidas para ayudar a preservar la visión. Algunos pacientes pueden beneficiarse de terapias de reemplazo mitocondrial y antioxidantes, aunque su eficacia varía.
La NOHL es una enfermedad rara, afectando a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas. Aunque es hereditaria, no todos los portadores de la mutación desarrollarán la enfermedad, ya que la gravedad y la edad de inicio pueden variar.
En resumen, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad genética que causa la pérdida de la visión debido a mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no tiene cura, se pueden tomar medidas para preservar la visión.
La NOHL es causada por mutaciones en el ADN mitocondrial, que es heredado de la madre. Estas mutaciones afectan la función de las células nerviosas en la retina, que son responsables de transmitir las señales visuales al cerebro. A medida que estas células se dañan, la visión se deteriora.
La enfermedad puede manifestarse de diferentes maneras, pero generalmente comienza con una visión borrosa o nublada en un ojo, seguida de una pérdida de la visión central. A medida que la enfermedad progresa, la visión periférica también se ve afectada.
No existe un tratamiento curativo para la NOHL, pero se pueden tomar medidas para ayudar a preservar la visión. Algunos pacientes pueden beneficiarse de terapias de reemplazo mitocondrial y antioxidantes, aunque su eficacia varía.
La NOHL es una enfermedad rara, afectando a aproximadamente 1 de cada 30,000 personas. Aunque es hereditaria, no todos los portadores de la mutación desarrollarán la enfermedad, ya que la gravedad y la edad de inicio pueden variar.
En resumen, la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber es una enfermedad genética que causa la pérdida de la visión debido a mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no tiene cura, se pueden tomar medidas para preservar la visión.
Diseasemaps
La enfermedad fue descrita originariamente por el oftalmólogo alemán Theodore Leber (1840-1917) en 1871.1 Leber describe cuatro familias en las que un número considerable de hombres jóvenes sufren pérdidas abruptas de visión en ambos ojos de formas simultánea o consecutivamente. Inicialmente se pensaba que era una enfermedad ligada al cromosoma X, demostrándose más tarde que era, en realidad, de herencia mitocondrial o materna.2 La mutación de un solo aminoácido provoca un cambio de una arginina a histidina altamente conservada en la subunidad de la NADH deshidrogenasa del complejo respiratorio mitocondrial. Más tarde se encontrarían dos mutaciones más que serían responsables del 95% de los casos de la enfermedad.
fuente : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
fuente : https://es.wikipedia.org/wiki/Neuropat%C3%ADa_%C3%B3ptica_hereditaria_de_Leber#Historia
Publicado 20/5/2017 por Enrique Guzmán 1370
