Sinónimos de Síndrome de Lesch-Nyhan. Otros nombres de Síndrome de Lesch-Nyhan.

El Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara y grave que afecta principalmente a los hombres. Se caracteriza por una deficiencia en la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT), lo que resulta en una acumulación excesiva de ácido úrico en el cuerpo. Esta acumulación puede causar una variedad de síntomas y complicaciones graves, incluyendo discapacidad intelectual, trastornos del comportamiento y problemas neurológicos.

Aunque el término "Síndrome de Lesch-Nyhan" es el nombre más comúnmente utilizado para describir esta condición, también se le conoce con otros nombres, como:

1. Enfermedad de Kelley-Seegmiller: Este nombre se utiliza en referencia a los médicos que describieron por primera vez la enfermedad en 1967, William L. Nyhan y Michael Lesch.

2. Síndrome de Lesch-Nyhan-Kelley: Este nombre combina los apellidos de los médicos que describieron la enfermedad y el nombre del médico que también contribuyó a su conocimiento, John W. Kelley.

3. Hiperuricemia congénita: Este término se refiere a la acumulación de ácido úrico en la sangre, que es una característica distintiva de esta enfermedad.

4. Deficiencia de HPRT: Este nombre se basa en la enzima que está ausente o tiene una actividad reducida en los pacientes con esta enfermedad.

5. Síndrome de Lesch-Nyhan-Ogden: Este nombre se utiliza en referencia a otro médico, James A. Ogden, quien también contribuyó al conocimiento y la comprensión de esta enfermedad.

Es importante destacar que, aunque estos nombres se utilizan para describir la misma enfermedad, el término "Síndrome de Lesch-Nyhan" es el más ampliamente reconocido y utilizado en la literatura médica y científica.

En resumen, el Síndrome de Lesch-Nyhan es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una deficiencia en la enzima HPRT, lo que resulta en una acumulación excesiva de ácido úrico en el cuerpo. Además del término "Síndrome de Lesch-Nyhan", esta enfermedad también se conoce con otros nombres, como Enfermedad de Kelley-Seegmiller, Síndrome de Lesch-Nyhan-Kelley, Hiperuricemia congénita, Deficiencia de HPRT y Síndrome de Lesch-Nyhan-Ogden.