¿Cuál es la prevalencia de la Leucodistrofia?
¿A cuántas personas afecta la Leucodistrofia? ¿Tiene la misma prevalencia en hombres y mujeres? ¿Y en los diferentes paises?
La leucodistrofia es un grupo de trastornos genéticos que afectan la mielina, una sustancia que recubre y protege las fibras nerviosas en el sistema nervioso central y periférico. Estos trastornos son raros y se caracterizan por la degeneración progresiva de la mielina, lo que conduce a problemas neurológicos y discapacidades.
La prevalencia de la leucodistrofia varía según el tipo específico de trastorno. Algunos tipos de leucodistrofia son extremadamente raros, mientras que otros son más comunes. En general, se estima que la prevalencia combinada de todos los tipos de leucodistrofia es de aproximadamente 1 en 7,000 a 1 en 10,000 nacimientos.
Uno de los tipos más comunes de leucodistrofia es la adrenoleucodistrofia (ALD), que afecta principalmente a los varones. Se estima que la prevalencia de ALD es de aproximadamente 1 en 17,000 a 1 en 21,000 varones nacidos vivos. Sin embargo, es importante tener en cuenta que la incidencia real puede ser mayor, ya que algunos casos pueden no ser diagnosticados o pueden ser diagnosticados erróneamente debido a la variabilidad en la presentación clínica.
Otro tipo de leucodistrofia que se encuentra con mayor frecuencia es la enfermedad de Krabbe. Se estima que la prevalencia de la enfermedad de Krabbe es de aproximadamente 1 en 100,000 a 1 en 150,000 nacimientos. Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para que su hijo desarrolle la enfermedad.
Otros tipos de leucodistrofia, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y la leucodistrofia metacromática, son menos comunes. La enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher tiene una prevalencia estimada de 1 en 200,000 a 1 en 500,000 nacimientos, mientras que la leucodistrofia metacromática tiene una prevalencia de aproximadamente 1 en 40,000 a 1 en 160,000 nacimientos.
Es importante destacar que la prevalencia de la leucodistrofia puede variar según la población y la región geográfica. Algunos trastornos pueden ser más comunes en ciertas comunidades o grupos étnicos debido a la presencia de mutaciones genéticas específicas en esas poblaciones.
La leucodistrofia es una enfermedad devastadora que puede tener un impacto significativo en la calidad de vida de los afectados y sus familias. Los síntomas pueden variar según el tipo de leucodistrofia, pero a menudo incluyen problemas motores, deterioro cognitivo, trastornos del habla y pérdida de la visión y la audición. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
En resumen, la prevalencia de la leucodistrofia varía según el tipo específico de trastorno, pero en general se estima que es de aproximadamente 1 en 7,000 a 1 en 10,000 nacimientos. Algunos tipos de leucodistrofia, como la adrenoleucodistrofia y la enfermedad de Krabbe, son más comunes, mientras que otros, como la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher y la leucodistrofia metacromática, son menos comunes. La prevalencia puede variar según la población y la región geográfica. El diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por la leucodistrofia.
Por Diseasemaps
La frecuencia de los dos comunes de la enfermedad asociada a mutaciones en el arylsulphatase UN (ASA) de genes, y de una mutación causante de ASA pseudodeficiency, se han establecido en la leucodistrofia metacromática los pacientes diagnosticados en nuestro laboratorio. Un total de 37 genes mutantes que han sido analizados. El G→A cambio de destruir el empalme de la zona donante del exón 2 se asocia generalmente con la más severa de la enfermedad y fue encontrado en el 43.2% de los mutantes ASA genes. El C→T transición causando una prolina a la leucina sustitución en la posición 426 en el exón 8 (P426→L) se asocia con la posterior aparición de la enfermedad, y se encontró en el 16,2% de los genes mutantes. El→G de transición que conduce a la pérdida de una señal de poliadenilación asociados con ASA pseudodeficiency estuvo presente en una frecuencia de 7,5% en los pacientes y los heterocigotos estudiado.
7/8/17 Por Todd. Traducido
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