Una historia de Hipermelanosis nevoide lineal y espirilada

He creado una comunidad en Facebook
www.facebook.com/caminandojuntoaSergio
con la finalidad de encontrar a personas que, como mi hijo de 2 años, padezcan un síndrome neurocutáneo o facomatosis.

La de Sergio se llama Hipermelanosis Nevoide Lineal y Espirilada con afectación extracutánea.

Este síndrome se caracteriza por manchas hiperpigmentadas siguiendo las líneas de Blascko, respetando rostro, palmas de las manos y los pies y las mucosas.

Actualmente se encuentra en terapia en Atención Temprana por retraso madurativo y sospecha de trastorno del espectro autista.

Va avanzando un poquito cada día.
Ya camina, aunque le cuesta bastante mantener el equilibrio.

El neurólogo, al descubrir su enfermedad, le mandó una batería de pruebas y todas salieron bien:
Fondo de ojos, ecografía de vientre, biopsia, electroencefalograma...

Pero en la resonancia magnética craneal, la prueba más importante de todas, nos dijeron que tiene una "anomalía" en el cerebelo de poco más de un centímetro.

Esto fue en agosto del año pasado.
Le hacen resonancias cada 3 meses. En la del 29 de enero, nos confirmaron que dicha anomalía es un tumor cerebral.

No saben si el tumor es benigno o maligno.

Para los neurocirujanos que hemos consultado, es inoperable por estar adyacente al tallo cerebral. La biopsia es igual de peligrosa.

Nos dicen que los riesgos de la operación son inasumibles, ya que entre ellos puede estar el fallecimiento, la hidrocefalia, edemas, meningitis, quedarse ciego, paralítico, etc.

La neurocirujana que lo lleva actualmente, ha decidido no operar tampoco.
Le revisa cada tres meses para ver la evolución de la lesión. Si crece o sigue del mismo tamaño.

Y sobretodo, si no le causa más problemas.
En la última resonancia, se veía un pequeño edema cerebral alrededor de la lesión, que le comprime el cuarto ventrículo.

Así que hay que esperar que las próximas resonancias salgan igual que las anteriores. Que la lesión no crezca.

En el caso de que creciera o fuera maligna, la alternativa a la operación es llevarlo a Alemania para que le den radioterapia de protones, ya que la que actualmente se da en España, de fotones, le dañaría muchísimo el cerebro, porque todavía lo tiene en desarrollo.

No es más que un bebé.

Ese tratamiento cuesta muchísimo dinero. De cien mil a doscientos mil euros.

Mientras esperamos que le repitan las pruebas, luchamos porque aprenda a andar bien, hablar, que sea feliz, juegue con su hermano y amiguitos de la guardería.

Nos gustaría tener vuestro apoyo y conocer a otras familias con el mismo problema, sea esta enfermedad o cualquier otra parecida.

Entre las facomatosis o síndromes neurocutáneos más comunes están:

* Enfermedad de Von Recklinghausen o (Neurofibromatosis tipo 1)
* Neurofibromatosis tipo 2
* Síndrome de Sturge-Weber
* Síndrome de Von Hippel-Lindau
* Esclerosis tuberosa o enfermedad de Pringle-Bourneville
* Hipomelanosis de Ito
* Hipermelanosis nevoide lineal y espirilada

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Puedes ayudarnos compartiendo la comunidad de facebook o nuestra web para que llegue a otras familias con la misma enfermedad y podamos contactar con ellos.

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