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¿Cuales son las causas del Síndrome de Loeys Dietz?

Aquí puedes ver algunas de las causas del Síndrome de Loeys Dietz según personas que tienen experiencia en Síndrome de Loeys Dietz

Causas del Síndrome de Loeys Dietz
El Síndrome de Loeys Dietz (SLD) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente al tejido conectivo, incluyendo los vasos sanguíneos, el corazón, los huesos y la piel. Fue descubierto por primera vez en 2005 por el Dr. Bart Loeys y el Dr. Hal Dietz. Aunque el SLD es una enfermedad hereditaria, la mayoría de los casos son causados por mutaciones genéticas espontáneas.

Las causas del SLD están relacionadas con mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB2, que son responsables de la producción y regulación de una proteína llamada factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Esta proteína juega un papel crucial en el desarrollo y mantenimiento de los tejidos conectivos en el cuerpo. Las mutaciones en estos genes alteran la función normal del TGF-β, lo que lleva a la aparición de los síntomas característicos del SLD.

Las mutaciones en los genes TGFBR1 y TGFBR2 son las más comunes en el SLD. Estos genes codifican los receptores de TGF-β, que son responsables de la señalización de la proteína en las células. Las mutaciones en estos genes pueden hacer que los receptores sean hiperactivos o disminuir su capacidad de unirse al TGF-β, lo que altera la señalización celular normal y contribuye al desarrollo de los síntomas del SLD.

Las mutaciones en el gen SMAD3 también se han asociado con el SLD. Este gen codifica una proteína que actúa como un mediador en la señalización del TGF-β. Las mutaciones en SMAD3 pueden alterar la capacidad de la proteína para transmitir la señal del TGF-β, lo que afecta negativamente al desarrollo y mantenimiento de los tejidos conectivos en el cuerpo.

Por último, las mutaciones en el gen TGFB2, que codifica la propia proteína TGF-β, también se han relacionado con el SLD. Estas mutaciones pueden alterar la producción o función del TGF-β, lo que afecta a la señalización celular y contribuye a los síntomas de la enfermedad.

En resumen, el Síndrome de Loeys Dietz es causado por mutaciones en los genes TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 y TGFB2, que están involucrados en la producción y regulación del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). Estas mutaciones alteran la función normal del TGF-β y contribuyen al desarrollo de los síntomas característicos del SLD.
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