Al heredar un gen defectuoso de la reparación de errores del ADN, los errores (mutaciones) se acumulan con mayor frecuencia que en la población general al estar expuestos a factores de riesgo (rayos UV, tabaco, otras drogas, productos cancerígenos, etc) y por lo tanto, el riesgo de sufrir tumores asociados es más elevado que en la población general.