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¿Cómo se diagnostica el Síndrome De Lynch?

Aquí puedes ver cómo se diagnostica el Síndrome De Lynch. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico del Síndrome De Lynch

Diagnóstico del Síndrome De Lynch
El Síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC), es una enfermedad genética que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. El diagnóstico de este síndrome se basa en una combinación de criterios clínicos y genéticos.

El primer paso en el diagnóstico del Síndrome de Lynch es evaluar el historial médico y familiar del paciente. Se busca identificar antecedentes de cáncer colorrectal, así como otros tipos de cáncer relacionados con el síndrome, como el cáncer de útero, ovario, estómago, intestino delgado, entre otros. Si se encuentra una historia familiar de cáncer temprano o múltiple, se sospecha la presencia del síndrome.

Posteriormente, se realiza una evaluación genética para confirmar el diagnóstico. Se busca identificar mutaciones en los genes relacionados con el Síndrome de Lynch, como MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Esto se puede hacer mediante pruebas genéticas que analizan el ADN del paciente en busca de estas mutaciones.

Las pruebas genéticas pueden realizarse a partir de una muestra de sangre o de tejido tumoral. En algunos casos, se puede realizar una prueba llamada inmunohistoquímica, que analiza las proteínas producidas por los genes relacionados con el síndrome. Si se encuentran anomalías en estas proteínas, puede indicar la presencia de una mutación genética.

Es importante destacar que el diagnóstico del Síndrome de Lynch debe ser realizado por un médico especialista en genética o en oncología. Además, es fundamental contar con un historial médico y familiar detallado para obtener un diagnóstico preciso. El diagnóstico temprano del Síndrome de Lynch es crucial para implementar medidas preventivas y de detección temprana del cáncer, lo que puede mejorar significativamente el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Diseasemaps
A nivel genético con la detección de mutaciones germinales en los genes asociados y mediante el estudio de la historia familiar del paciente. Una vez confirmada la presencia de la mutación, existen pruebas específicas para la detección temprana de cada tipo de tumor asociados. Si ya se ha desarrollado el tumor, se puede diagnosticar este síndrome mediante una biopsia ya sea confirmando la pérdida de la proteína (mediante inmunohistoquímica) o la presencia de inestabilidad de microsatélites.
Dra. Mª Carmen
4 respuestas
Traducido del inglés Mejorar traducción
Hay ciertos criterios que le ayudarán a determinar si usted podría tener Lynch. De la sangre o de la saliva de la prueba será realizado para determinar el gen mutado que usted tiene.

Publicado 18/9/2017 por Cathy 2500
Traducido del inglés Mejorar traducción
A través de un análisis de sangre, por una genética equipo.

Publicado 19/9/2017 por Rachael 400

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