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¿Cuál es la historia del Síndrome De Lynch?
¿Cuándo se descubrió el Síndrome De Lynch? ¿Cuál es la historia de su descubrimiento? ¿Fue casualidad o no?
El Síndrome de Lynch, también conocido como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC, por sus siglas en inglés), es una enfermedad genética que predispone a las personas a desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer. Fue descubierto por el médico estadounidense Henry T. Lynch en la década de 1960.
La historia del Síndrome de Lynch comienza cuando el Dr. Lynch, un oncólogo y genetista, notó un patrón inusual en algunas familias que presentaban una alta incidencia de cáncer colorrectal. Estas familias tenían una historia de múltiples casos de cáncer en diferentes generaciones y a edades tempranas.
Intrigado por este patrón, el Dr. Lynch comenzó a investigar más a fondo y recopiló datos de numerosas familias afectadas. Observó que el cáncer colorrectal en estas familias se presentaba a edades más jóvenes que en la población general y que también había un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el de útero, ovario, estómago y riñón.
A medida que el Dr. Lynch profundizaba en su investigación, también notó que estos casos de cáncer se transmitían de padres a hijos de manera hereditaria. Esto llevó al descubrimiento de que el Síndrome de Lynch era causado por mutaciones en genes específicos que están involucrados en la reparación del ADN.
El Dr. Lynch y su equipo identificaron inicialmente dos genes asociados con el Síndrome de Lynch: MLH1 y MLH2. Estos genes codifican proteínas que desempeñan un papel crucial en la reparación de errores en el ADN durante la replicación celular. Las mutaciones en estos genes alteran la capacidad de las células para corregir errores en el ADN, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.
Con el tiempo, se descubrieron más genes asociados con el Síndrome de Lynch, incluidos MSH2, MSH6 y PMS2. Estos genes también están involucrados en la reparación del ADN y su mutación puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer.
El descubrimiento del Síndrome de Lynch ha sido fundamental para comprender la genética del cáncer y ha permitido el desarrollo de pruebas genéticas para identificar a las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad. Esto ha llevado a una mejor detección temprana y a la implementación de medidas preventivas, como la realización de colonoscopias regulares y la adopción de estilos de vida saludables.
En resumen, el Síndrome de Lynch fue descubierto por el Dr. Henry T. Lynch en la década de 1960. Su investigación reveló que este síndrome es causado por mutaciones en genes específicos que están involucrados en la reparación del ADN. Este descubrimiento ha sido fundamental para comprender la genética del cáncer y ha permitido avances significativos en la detección y prevención de esta enfermedad.
La historia del Síndrome de Lynch comienza cuando el Dr. Lynch, un oncólogo y genetista, notó un patrón inusual en algunas familias que presentaban una alta incidencia de cáncer colorrectal. Estas familias tenían una historia de múltiples casos de cáncer en diferentes generaciones y a edades tempranas.
Intrigado por este patrón, el Dr. Lynch comenzó a investigar más a fondo y recopiló datos de numerosas familias afectadas. Observó que el cáncer colorrectal en estas familias se presentaba a edades más jóvenes que en la población general y que también había un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer, como el de útero, ovario, estómago y riñón.
A medida que el Dr. Lynch profundizaba en su investigación, también notó que estos casos de cáncer se transmitían de padres a hijos de manera hereditaria. Esto llevó al descubrimiento de que el Síndrome de Lynch era causado por mutaciones en genes específicos que están involucrados en la reparación del ADN.
El Dr. Lynch y su equipo identificaron inicialmente dos genes asociados con el Síndrome de Lynch: MLH1 y MLH2. Estos genes codifican proteínas que desempeñan un papel crucial en la reparación de errores en el ADN durante la replicación celular. Las mutaciones en estos genes alteran la capacidad de las células para corregir errores en el ADN, lo que aumenta el riesgo de desarrollar cáncer.
Con el tiempo, se descubrieron más genes asociados con el Síndrome de Lynch, incluidos MSH2, MSH6 y PMS2. Estos genes también están involucrados en la reparación del ADN y su mutación puede aumentar el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer.
El descubrimiento del Síndrome de Lynch ha sido fundamental para comprender la genética del cáncer y ha permitido el desarrollo de pruebas genéticas para identificar a las personas que tienen un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad. Esto ha llevado a una mejor detección temprana y a la implementación de medidas preventivas, como la realización de colonoscopias regulares y la adopción de estilos de vida saludables.
En resumen, el Síndrome de Lynch fue descubierto por el Dr. Henry T. Lynch en la década de 1960. Su investigación reveló que este síndrome es causado por mutaciones en genes específicos que están involucrados en la reparación del ADN. Este descubrimiento ha sido fundamental para comprender la genética del cáncer y ha permitido avances significativos en la detección y prevención de esta enfermedad.
Diseasemaps
La primera familia diagnosticada con este síndrome se llamó familia "G" y fue estudiada y descrita por Aldred Scott Warthin en 1913 cuando una familiar le consultó sus dudas sobre las múltiples muertes en su familia por distintos tipos de tumores. Unos años más tarde, Henry T. Lynch describió otras dos familias ("N" y "M") que compartían semejanzas con la familia "G" descrita anteriormente y a ellas se sumaron cientos de familias que compartían una serie de características. Esto permitió elaborar unos criterios de clasificación, que primero se llamaron 'criterios de Amsterdam' (I y II) y luego 'guías de Bethesda' que actualmente se utilizan para incluir o excluir familias como potencialmente afectadas por este síndrome. Con el desarrollo de estudios moleculares, en la actualidad no sólo se puede confirmar el diagnóstico sino que se clasifican las familias en distintos subgrupos dependiendo del tipo de gen mutado.
Dra. Mª Carmen
Traducido del inglés
Mejorar traducción
La historia de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis fue por primera vez reconocida formalmente en la literatura por Enrique Lynch en 1967. Con los avances de la genética molecular, ha habido una transformación de fenotipo clínico para determinar el genotipo de los diagnósticos. Esto ha llevado a que la capacidad de diagnosticar a los pacientes afectados antes de que se manifiesten con cáncer, y por lo tanto permiten preventivo estrategias de vigilancia. El genotipo de diagnóstico ha mostrado una diferencia en la penetración de los diferentes riesgos de cáncer dependiente del gen que contiene la mutación.
Publicado 18/9/2017 por Cathy 2500
