Nuestra experiencia LAL-D

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Nuestra hija de año y medio era una niña con crecimiento y desarrollo aparentemente normales pero comía poquísimo y, como cualquier otra madre pesada acudí a un pediatra para explicárselo. Le dije que mi duda era si podría tener déficit de alguna vitamina, ya que llevaba unos 4 meses comiendo muy poco.

El doctor decidió hacerle una analítica de control y cuando recibimos el resultado saltaron todas las alarmas: tenía el colesterol y las transaminasas muy altos.

Ahí empezaron unos angustiosos meses de peregrinaje. Del pediatra pasamos al Endocrinólogo. Éste nos dijo que estábamos en tierra de nadie y nos envió al Gastroenterólogo, especializado en este tipo de patologías. Iba pasando el tiempo y se iban realizando nuevas analíticas, en las que descartaban algunas enfermedades pero no se alcanzaba un diagnóstico y, veíamos como iban aumentando de manera imparable colesterol, triglicéridos y transaminasas.

Biopsia hepática… espanto. La niña tenía leve fibrosis hepática y depósitos de colesterol.

Al final, el Gastroenterólogo llegó a la conclusión de que posiblemente sería unaGLUCOGENOSIS. La única manera de confirmarlo era mediante el estudio del ADN. Después de muchos meses de angustiosa espera se descartó ésta enfermedad. Así que tendrían que seguir analizando su ADN para encontrar el diagnóstico o lo que también podría ser es que “nunca” fuese diagnosticada.

Desesperante….

Finalmente, después de 18 meses y gracias a la ayuda de personas que se interesaron por nosotros, lo conseguimos, ya teníamos el ansiado diagnóstico. Era una grave enfermedad ultra-rara llamada Déficit de Lipasa Acida Lisosomal (LAL D). Sin curación y con un grave pronóstico.

Desolación…..

Lo que iba a ocurrir es que su hígado con leve fibroris enfermaría más y más, día a día y, finalmente cuando la cirrosis hiciera su aparición tendría que pasar por un trasplante hepático, con todo lo que ello significa…

Pero, teníamos una posible salida. Nos dijeron que había un ensayo clínico de sustitución enzimática. Teníamos que decidirnos rápidamente porque estaba a punto de cerrarse, así que, sin saber si hacíamos bien o mal, tomamos la decisión de que entrara en el ensayo.

Y así llevamos ya 12 meses y parece que todo va muy bien. Hay una clara reducción de tamaño de hígado y también de colesterol. Las transaminasas singuen estando un poco altas pero tenemos esperanza de que todo irá bien.

Todavía nos queda un largo camino por recorrer, ya que el futuro inmediato es todavía incierto: la agencia Europea del Medicamento (EMA) y la Americana (FDA) ya han aprobado el medicamento, así que ahora el Gobierno Español tiene que negociar el precio con el laboratorio, después cada comunidad autónoma y finalmente Farmacia y el Gerente del Hospital tienen que aprobar el tratamiento para el paciente… todo un mundo desconocido para nosotros…

Esperamos que algún día haya una curación para ésta enfermedad y nuestra hija se haga mayor, más bien viejecita y disfrute de la vida junto a sus hijos y nietos.

Necesitamos investigación para la curación de todas estas crueles enfermedades lisosomales que afectan a los niños!