El déficit de lipasa ácida lisosomal (LAL) es una enfermedad genética rara que se caracteriza por la acumulación de lípidos en los tejidos y órganos del cuerpo debido a la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. Esta enzima es responsable de descomponer los lípidos en el interior de los lisosomas, que son estructuras celulares encargadas de la digestión y eliminación de sustancias.
Las causas del déficit de LAL son hereditarias y se deben a mutaciones en el gen LIPA, que codifica la enzima lipasa ácida lisosomal. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben transmitir el gen mutado para que se desarrolle la enfermedad.
La deficiencia de lipasa ácida lisosomal puede manifestarse de diferentes formas, dependiendo de la gravedad de la mutación genética. En algunos casos, la actividad enzimática es casi nula, lo que resulta en una forma infantil grave de la enfermedad. En otros casos, la actividad enzimática puede ser parcialmente preservada, lo que da lugar a una forma de inicio tardío o enfermedad del adulto.
La acumulación de lípidos en los tejidos y órganos del cuerpo es la principal consecuencia del déficit de LAL. Esto puede afectar diferentes sistemas, como el hígado, el bazo, los pulmones y el sistema cardiovascular. La acumulación de lípidos en el hígado puede provocar hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado), cirrosis hepática y disfunción hepática. En el caso del bazo, puede producirse esplenomegalia (aumento del tamaño del bazo) y disfunción esplénica.
Además de las manifestaciones hepáticas y esplénicas, el déficit de LAL también puede afectar el sistema cardiovascular, causando enfermedad cardiovascular prematura, como aterosclerosis y enfermedad coronaria. Los pulmones también pueden verse afectados, lo que puede dar lugar a dificultad respiratoria y enfermedad pulmonar intersticial.
En resumen, el déficit de lipasa ácida lisosomal es causado por mutaciones en el gen LIPA, que resultan en la deficiencia de la enzima lipasa ácida lisosomal. Esto conduce a la acumulación de lípidos en los tejidos y órganos del cuerpo, lo que puede provocar una variedad de manifestaciones clínicas en diferentes sistemas.