Sinónimos de Enfermedad de Machado-Joseph. Otros nombres de Enfermedad de Machado-Joseph.

La enfermedad de Machado-Joseph, también conocida como ataxia de Machado-Joseph, es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta principalmente al sistema nervioso central. Se caracteriza por la pérdida progresiva de coordinación muscular, debilidad, dificultad para hablar y dificultades en la marcha.

Existen varios sinónimos utilizados para referirse a esta enfermedad, como la ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 (OPCA3) y atrofia cerebelosa tipo 3 (CA3). Estos términos son utilizados por los profesionales de la salud para describir la misma enfermedad, pero desde diferentes enfoques.

La ataxia de Machado-Joseph es causada por una mutación en el gen ATXN3, que se encuentra en el cromosoma 14. Esta mutación provoca la producción de una proteína anormal llamada ataxina-3, que se acumula en las células nerviosas y daña su función. A medida que la enfermedad progresa, las células nerviosas en áreas clave del cerebro y la médula espinal se deterioran, lo que resulta en los síntomas característicos de la enfermedad.

Además de los sinónimos mencionados anteriormente, la enfermedad de Machado-Joseph también puede ser conocida como ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 (ADCA tipo 3), en referencia a su modo de herencia autosómica dominante. Esto significa que un solo gen defectuoso heredado de uno de los padres es suficiente para desarrollar la enfermedad.

Aunque la enfermedad de Machado-Joseph es conocida por estos nombres, es importante destacar que todos ellos se refieren a la misma condición médica. La elección del término utilizado puede variar según el contexto y la especialidad médica.

En resumen, la enfermedad de Machado-Joseph puede ser referida como ataxia de Machado-Joseph, ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), atrofia olivopontocerebelosa tipo 3 (OPCA3), atrofia cerebelosa tipo 3 (CA3), ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 (ADCA tipo 3) y otros términos similares. Todos estos nombres se utilizan para describir la misma enfermedad neurodegenerativa que afecta al sistema nervioso central y se caracteriza por la pérdida progresiva de coordinación muscular y otros síntomas asociados.