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¿Qué es el Síndrome de Maffucci?

Descripción del Síndrome de Maffucci. Aquí puedes ver la definición del Síndrome de Maffucci y conocer en qué consiste.

¿Qué es el Síndrome de Maffucci?
El Síndrome de Maffucci es una enfermedad rara y poco conocida que se caracteriza por la aparición de tumores benignos llamados encondromas y hemangiomas múltiples. Fue descrito por primera vez por el médico italiano Angelo Maffucci en 1881.

Los encondromas son tumores benignos que se desarrollan en el cartílago, principalmente en los huesos largos de las extremidades. Estos tumores pueden causar deformidades óseas, fragilidad y dolor. Por otro lado, los hemangiomas son tumores vasculares que afectan los vasos sanguíneos, y en el caso del Síndrome de Maffucci, se presentan en forma de manchas rojas o moradas en la piel.

Esta enfermedad suele manifestarse en la infancia o en la adolescencia y puede afectar diferentes partes del cuerpo, como los brazos, las piernas, las manos y los pies. Además de los encondromas y los hemangiomas, los pacientes con Síndrome de Maffucci pueden presentar otras complicaciones, como problemas óseos, deformidades, limitaciones en la movilidad y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hueso.

El origen exacto del Síndrome de Maffucci aún se desconoce, pero se cree que puede estar relacionado con mutaciones genéticas espontáneas. No existe un tratamiento específico para esta enfermedad, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones. Esto puede incluir cirugía para extirpar los tumores, terapia física y ocupacional para mejorar la movilidad y el soporte psicológico para lidiar con los desafíos emocionales.

En resumen, el Síndrome de Maffucci es una enfermedad rara que se caracteriza por la presencia de tumores benignos encondromas y hemangiomas múltiples. Afecta principalmente a los huesos y la piel, y puede causar deformidades y complicaciones óseas. Aunque no existe una cura, se pueden tomar medidas para manejar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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