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¿Cómo se diagnostica la Hipertermia maligna?
Aquí puedes ver cómo se diagnostica la Hipertermia maligna. A qué especialista es necesario acudir, qué pruebas son necesarias y otra información de utilidad para el diagnóstico de la Hipertermia maligna
La hipertermia maligna (HM) es una enfermedad rara pero potencialmente mortal que se desencadena por la exposición a ciertos medicamentos anestésicos, especialmente los utilizados durante la cirugía. El diagnóstico de la HM puede ser un desafío, ya que los síntomas pueden variar y solaparse con otras condiciones médicas. Sin embargo, existen varios criterios y pruebas que pueden ayudar a confirmar el diagnóstico de HM.
El primer paso en el diagnóstico de la HM es una evaluación exhaustiva de los antecedentes médicos del paciente y de su familia. Es importante identificar cualquier episodio previo de reacción adversa a la anestesia o antecedentes familiares de HM, ya que la enfermedad tiene un componente genético.
Una vez que se sospecha la HM, se pueden realizar pruebas específicas para confirmar el diagnóstico. Una de las pruebas más comunes es el test de contracción muscular in vitro con cafeína-halotano (CHCT, por sus siglas en inglés). Esta prueba se realiza tomando una muestra de músculo del paciente y exponiéndola a cafeína y halotano en un laboratorio. Si el músculo muestra una contracción anormal en respuesta a estos estímulos, se considera un resultado positivo para HM.
Además del CHCT, también se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes relacionados con la HM, como el gen RYR1. Estas pruebas pueden confirmar el diagnóstico de HM en casos en los que no se pueda realizar el CHCT o cuando los resultados son ambiguos.
Es importante destacar que el diagnóstico de HM no se basa únicamente en una prueba o resultado específico, sino en una combinación de factores clínicos, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los médicos especialistas en HM utilizan una puntuación llamada "escala de diagnóstico de la hipertermia maligna" para evaluar la probabilidad de que un paciente tenga HM.
Además de estas pruebas específicas, los médicos también pueden realizar pruebas adicionales para descartar otras condiciones médicas que pueden presentar síntomas similares a la HM, como la sepsis o la rabdomiólisis.
En resumen, el diagnóstico de la hipertermia maligna implica una evaluación exhaustiva de los antecedentes médicos y familiares del paciente, así como pruebas específicas como el CHCT y las pruebas genéticas. El diagnóstico se basa en una combinación de factores clínicos y de laboratorio, y es importante que sea realizado por médicos especializados en HM para asegurar un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.
El primer paso en el diagnóstico de la HM es una evaluación exhaustiva de los antecedentes médicos del paciente y de su familia. Es importante identificar cualquier episodio previo de reacción adversa a la anestesia o antecedentes familiares de HM, ya que la enfermedad tiene un componente genético.
Una vez que se sospecha la HM, se pueden realizar pruebas específicas para confirmar el diagnóstico. Una de las pruebas más comunes es el test de contracción muscular in vitro con cafeína-halotano (CHCT, por sus siglas en inglés). Esta prueba se realiza tomando una muestra de músculo del paciente y exponiéndola a cafeína y halotano en un laboratorio. Si el músculo muestra una contracción anormal en respuesta a estos estímulos, se considera un resultado positivo para HM.
Además del CHCT, también se pueden realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes relacionados con la HM, como el gen RYR1. Estas pruebas pueden confirmar el diagnóstico de HM en casos en los que no se pueda realizar el CHCT o cuando los resultados son ambiguos.
Es importante destacar que el diagnóstico de HM no se basa únicamente en una prueba o resultado específico, sino en una combinación de factores clínicos, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio. Los médicos especialistas en HM utilizan una puntuación llamada "escala de diagnóstico de la hipertermia maligna" para evaluar la probabilidad de que un paciente tenga HM.
Además de estas pruebas específicas, los médicos también pueden realizar pruebas adicionales para descartar otras condiciones médicas que pueden presentar síntomas similares a la HM, como la sepsis o la rabdomiólisis.
En resumen, el diagnóstico de la hipertermia maligna implica una evaluación exhaustiva de los antecedentes médicos y familiares del paciente, así como pruebas específicas como el CHCT y las pruebas genéticas. El diagnóstico se basa en una combinación de factores clínicos y de laboratorio, y es importante que sea realizado por médicos especializados en HM para asegurar un diagnóstico preciso y un tratamiento adecuado.
Diseasemaps
Traducido del inglés
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La HM es un trastorno hereditario que se transmite a través del gen RYR-1. Puede ser causado por varias mutaciones diferentes de ese mismo gen. A menudo se diagnostica a las personas después de tener una reacción durante la cirugía. Una persona también puede optar por una biopsia muscular si se sospecha que ha tenido una reacción o que un pariente de sangre ha tenido una reacción. Más recientemente, las pruebas de ADN han llegado a ser disponibles pero la prueba de CHCT de la biopsia muscular es el estándar de oro en este momento.
Publicado 4/3/2017 por Stephanie Baker 300
Traducido del inglés
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La hipotermia maligna se diagnostica haciendo una biopsia en la pierna derecha o la pierna prominente. El médico concertaría una cita con el hospital para hacer la biopsia. En este día te tratarían como si tuvieras hipotermia maligna y todas las precauciones están en orden. Durante la cirugía, el médico cortará un corte de una pulgada a través de la piel. Luego tomará una muestra de una pulgada de cada músculo de esa pierna. Enviarán las muestras a Boston, Massachusetts. Donde cada músculo será probado en su forma determinada para la hipotermia maligna. He oído que ahora tienen otra prueba de cafeína que pueden hacer ahora también que no involucra cirugía. Pero la cirugía es lo mejor.
Publicado 29/3/2017 por Lori Colegrove 1000
