La Hipertermia maligna (HM) es una enfermedad rara pero potencialmente mortal que se desencadena por la exposición a ciertos anestésicos, especialmente el halotano y los relajantes musculares como el succinilcolina. Se caracteriza por una respuesta hipermetabólica descontrolada en el músculo esquelético, lo que resulta en un aumento rápido y peligroso de la temperatura corporal.
La HM es considerada una enfermedad hereditaria autosómica dominante, lo que significa que puede transmitirse de padres a hijos. Se ha descubierto que está asociada con mutaciones genéticas en los receptores de liberación de calcio en el retículo sarcoplásmico, que es una estructura dentro de las células musculares que regula la liberación de calcio necesario para la contracción muscular.
Cuando una persona con predisposición genética a la HM se expone a los anestésicos desencadenantes, los niveles de calcio en el músculo esquelético aumentan de manera descontrolada, lo que lleva a una liberación masiva de calcio intracelular. Esto provoca una serie de cambios metabólicos, incluyendo una producción excesiva de calor y una rápida descomposición del tejido muscular.
Los síntomas de la HM pueden variar desde un aumento leve de la temperatura corporal hasta una hipertermia extrema, rigidez muscular, acidosis metabólica, insuficiencia renal, arritmias cardíacas e incluso la muerte si no se trata rápidamente. Es importante destacar que no todos los individuos con predisposición genética desarrollarán HM, ya que la enfermedad generalmente se desencadena por la exposición a los anestésicos específicos.
El diagnóstico de la HM se basa en la presentación clínica, antecedentes familiares y pruebas de laboratorio, como la biopsia muscular y el análisis genético. El tratamiento de la HM implica la interrupción inmediata de los anestésicos desencadenantes, la administración de medicamentos para contrarrestar los efectos metabólicos y la terapia de enfriamiento para reducir la temperatura corporal.
En resumen, la Hipertermia maligna es una enfermedad genética rara pero grave que se desencadena por la exposición a ciertos anestésicos. Se caracteriza por una respuesta hipermetabólica descontrolada en el músculo esquelético, lo que resulta en un aumento rápido y peligroso de la temperatura corporal. El diagnóstico y tratamiento tempranos son fundamentales para prevenir complicaciones graves e incluso la muerte.