La displasia mandíbuloacra (DMA) es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los huesos y los tejidos blandos de la mandíbula y las extremidades. También se le conoce con otros nombres, como síndrome de Naxos, síndrome de Nance-Horan, síndrome de Nance-Sweeney y síndrome de Nance.
La DMA se caracteriza por el desarrollo anormal de la mandíbula, lo que puede provocar maloclusión dental y dificultades para masticar y hablar. Además, puede haber deformidades en los dedos de las manos y los pies, como dedos cortos o fusionados. Otros síntomas comunes incluyen baja estatura, retraso en el desarrollo, problemas oculares, como cataratas y glaucoma, y anomalías en la piel y el cabello.
Existen algunos sinónimos que se utilizan para referirse a la displasia mandíbuloacra, como síndrome de Naxos. Este nombre se debe a que la enfermedad fue identificada por primera vez en la isla de Naxos, en Grecia, donde se encontró una alta prevalencia de casos. También se utiliza el término síndrome de Nance-Horan, en honor a los médicos que describieron la enfermedad por primera vez. Otro sinónimo menos común es síndrome de Nance-Sweeney, que hace referencia a otros investigadores que contribuyeron al estudio de esta enfermedad.
Además de estos sinónimos, también se puede encontrar la displasia mandíbuloacra mencionada como síndrome de mandíbula pequeña y dedos cortos, síndrome de Happle y síndrome de mandíbula pequeña, dedos cortos y uñas distróficas. Estos nombres hacen referencia a los principales rasgos clínicos de la enfermedad, como la mandíbula pequeña, los dedos cortos y las uñas distróficas.
En resumen, la displasia mandíbuloacra es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a la mandíbula y las extremidades. También se le conoce como síndrome de Naxos, síndrome de Nance-Horan, síndrome de Nance-Sweeney, síndrome de mandíbula pequeña y dedos cortos, síndrome de Happle y síndrome de mandíbula pequeña, dedos cortos y uñas distróficas. Estos nombres hacen referencia a los principales rasgos clínicos de la enfermedad y a los médicos e investigadores que contribuyeron a su estudio.