¿Cuáles son los síntomas del Síndrome de Marden Walker?

El Síndrome de Marden Walker es una enfermedad genética extremadamente rara que afecta principalmente el sistema nervioso central y se caracteriza por una serie de síntomas y características físicas distintivas. Aunque es una condición poco común, es importante conocer los síntomas asociados para poder identificarla y brindar un diagnóstico temprano.

Uno de los síntomas más prominentes del Síndrome de Marden Walker es la presencia de contracturas articulares, lo que significa que las articulaciones están permanentemente dobladas o rígidas. Esto puede afectar las extremidades superiores e inferiores, lo que dificulta el movimiento y la flexibilidad. Además, los individuos con esta condición pueden presentar deformidades faciales, como paladar hendido, micrognatia (mandíbula pequeña) y orejas de implantación baja.

Otro síntoma común es la hipotonía muscular, lo que significa que los músculos están debilitados y tienen poca resistencia. Esto puede llevar a dificultades en la coordinación motora y retraso en el desarrollo motor. Además, los afectados pueden experimentar retraso en el desarrollo cognitivo y del habla.

Además de los síntomas físicos, el Síndrome de Marden Walker también puede presentar problemas oculares, como estrabismo (desviación de los ojos) y cataratas congénitas. También se ha observado que algunos individuos tienen dificultades respiratorias, como apnea del sueño y problemas de deglución.

Es importante destacar que los síntomas pueden variar en su gravedad y presentación en cada individuo afectado. Algunos pueden tener síntomas más leves y otros pueden experimentar complicaciones más graves. Debido a la rareza de esta enfermedad, el diagnóstico puede ser difícil y puede requerir la evaluación de un equipo médico especializado.

En resumen, el Síndrome de Marden Walker se caracteriza por contracturas articulares, deformidades faciales, hipotonía muscular, retraso en el desarrollo cognitivo y del habla, problemas oculares y dificultades respiratorias. Si se sospecha de esta condición, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado y brindar el apoyo necesario a los afectados y sus familias.