Sinónimos de Síndrome de Marfan. Otros nombres de Síndrome de Marfan.
¿Con qué otros nombres se conoce al Síndrome de Marfan? Sinónimos y otros términos con los que se conoce al Síndrome de Marfan.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema esquelético, cardiovascular y ocular. Fue descrito por primera vez en 1896 por el médico francés Antoine Marfan, de ahí su nombre.
Existen diferentes términos que se utilizan como sinónimos o para referirse a aspectos específicos del Síndrome de Marfan. Algunos de ellos son:
1. Marfanoid: Este término se utiliza para describir características físicas similares a las que presenta una persona con Síndrome de Marfan, como una estatura alta, extremidades largas y delgadas, manos y pies largos y delgados, entre otros.
2. Síndrome de Marfan tipo 1: Existen diferentes tipos de Síndrome de Marfan, y este término se utiliza para referirse a la forma más común de la enfermedad, causada por mutaciones en el gen FBN1.
3. Síndrome de Marfan tipo 2: Esta forma de Síndrome de Marfan está asociada a mutaciones en el gen FBN2 y presenta características similares a la forma tipo 1, pero con algunas diferencias clínicas.
4. Síndrome de Marfan neonatal: Se utiliza este término para describir una forma más grave de la enfermedad que se presenta en recién nacidos y se caracteriza por la aparición temprana de síntomas graves, como problemas respiratorios, hernias y deformidades esqueléticas.
5. Síndrome de Marfan ocular: Se refiere a los aspectos oculares del Síndrome de Marfan, como la miopía, el desprendimiento de retina y la ectopia del cristalino.
6. Síndrome de Marfan cardiovascular: Hace referencia a las complicaciones cardiovasculares asociadas al Síndrome de Marfan, como la dilatación de la aorta, las válvulas cardíacas anormales y las arritmias.
Es importante destacar que estos términos no son necesariamente sinónimos exactos del Síndrome de Marfan, sino que se utilizan para describir aspectos específicos de la enfermedad o para referirse a formas particulares de la misma.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a 1 de cada 5.000 personas en todo el mundo. Se hereda de manera autosómica dominante, lo que significa que un solo gen defectuoso de uno de los padres es suficiente para transmitir la enfermedad a sus hijos.
Los síntomas más comunes del Síndrome de Marfan incluyen una estatura alta y delgada, extremidades largas y delgadas, manos y pies largos y delgados, una columna vertebral curvada, problemas oculares como la miopía y el desprendimiento de retina, y complicaciones cardiovasculares como la dilatación de la aorta y las válvulas cardíacas anormales.
El diagnóstico del Síndrome de Marfan se basa en la evaluación clínica de los síntomas y características físicas del paciente, así como en pruebas genéticas para detectar mutaciones en los genes FBN1 o FBN2. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y complicaciones, y puede incluir medicamentos para controlar la presión arterial, cirugía para reparar las anomalías cardiovasculares y terapia física para mejorar la fuerza muscular y la postura.
En resumen, el Síndrome de Marfan es una enfermedad genética del tejido conectivo que afecta principalmente al sistema esquelético, cardiovascular y ocular. Existen diferentes términos que se utilizan como sinónimos o para describir aspectos específicos de la enfermedad, como Marfanoid, Síndrome de Marfan tipo 1, Síndrome de Marfan tipo 2, entre otros. El diagnóstico y tratamiento del Síndrome de Marfan son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
Por Diseasemaps
MFS o Marfan syndrome (en inglés)
Por Dra. Mª Carmen
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