¿Qué es el Síndrome De Marinesco-Sjogren?

El Síndrome de Marinesco-Sjogren es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a los músculos, los ojos y el sistema nervioso central. Se caracteriza por la presencia de cataratas congénitas, debilidad muscular, retraso en el desarrollo psicomotor y alteraciones cerebelosas.

Las cataratas congénitas son opacidades en el cristalino del ojo que están presentes desde el nacimiento. Estas cataratas pueden afectar la visión y requerir cirugía para su corrección.

La debilidad muscular es otro síntoma común en el Síndrome de Marinesco-Sjogren. Los músculos pueden ser débiles y tener dificultad para realizar movimientos coordinados. Esto puede llevar a problemas de equilibrio y coordinación motora.

El retraso en el desarrollo psicomotor es otro rasgo característico de esta enfermedad. Los niños afectados pueden tener dificultades para alcanzar los hitos del desarrollo, como sentarse, gatear o caminar, en comparación con otros niños de su edad.

Además, las alteraciones cerebelosas son comunes en el Síndrome de Marinesco-Sjogren. El cerebelo es la parte del cerebro responsable de la coordinación de los movimientos. Las personas con esta enfermedad pueden presentar temblores, falta de coordinación y dificultades para mantener el equilibrio.

El Síndrome de Marinesco-Sjogren es causado por mutaciones en el gen SIL1, que juega un papel importante en la función de las proteínas en el retículo endoplásmico. Esta alteración genética afecta el desarrollo y la función de los músculos, los ojos y el sistema nervioso central.

Si bien no existe cura para el Síndrome de Marinesco-Sjogren, el tratamiento se enfoca en el manejo de los síntomas. Esto puede incluir terapia física y ocupacional para mejorar la fuerza muscular y la coordinación, así como cirugía de cataratas para mejorar la visión. También es importante brindar apoyo y atención multidisciplinaria a los afectados y sus familias para mejorar su calidad de vida.