21

¿Qué es el Síndrome de Marshall?

Descripción del Síndrome de Marshall. Aquí puedes ver la definición del Síndrome de Marshall y conocer en qué consiste.

¿Qué es el Síndrome de Marshall?
El Síndrome de Marshall, también conocido como síndrome de Marshall-Smith, es una enfermedad rara y de origen genético que afecta principalmente al desarrollo óseo y al sistema nervioso central. Fue descrito por primera vez en 1971 por los médicos Marshall y Smith.

Este síndrome se caracteriza por una serie de rasgos físicos distintivos, como un crecimiento acelerado en la infancia, lo que lleva a un rápido aumento de peso y talla en comparación con otros niños de la misma edad. Además, los afectados presentan una apariencia facial peculiar, con rasgos distintivos como frente prominente, ojos hundidos, nariz pequeña y labio superior delgado.

En cuanto a las manifestaciones neurológicas, los pacientes pueden presentar retraso en el desarrollo motor y del habla, así como discapacidad intelectual en algunos casos. Además, pueden experimentar convulsiones y problemas respiratorios debido a la debilidad de los músculos respiratorios.

El síndrome de Marshall es causado por una mutación en el gen NFIX, el cual juega un papel importante en el desarrollo y crecimiento de los huesos y el sistema nervioso. Esta mutación genética ocurre de forma espontánea y no se hereda de los padres.

El diagnóstico del síndrome de Marshall se basa en la evaluación clínica de los rasgos físicos distintivos y en pruebas genéticas para confirmar la presencia de la mutación en el gen NFIX.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Marshall, por lo que el enfoque se centra en el manejo de los síntomas y en brindar apoyo multidisciplinario a los afectados y sus familias. Esto puede incluir terapias de rehabilitación, intervenciones quirúrgicas para corregir malformaciones óseas y terapias de habla y ocupacionales para mejorar el desarrollo y la calidad de vida.

En resumen, el síndrome de Marshall es una enfermedad rara que afecta el desarrollo óseo y el sistema nervioso central. Aunque no tiene cura, un manejo adecuado de los síntomas y un enfoque multidisciplinario pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de los afectados.
Diseasemaps
1 respuesta

¿Qué es el Síndrome de Marshall?

Síndrome de Marshall y esperanza de vida

¿Cual es la esperanza de vida con Síndrome de Marshall?

2 respuestas
Famosos con Síndrome de Marshall

Famosos con Síndrome de Marshall. ¿Qué famosos tienen Síndrome de Marshall?

1 respuesta
¿El Síndrome de Marshall es contagioso?

¿El Síndrome de Marshall es contagioso?

2 respuestas
Tratamiento natural del Síndrome de Marshall

¿Existe algún tratamiento natural para el Síndrome de Marshall?

1 respuesta
Síndrome de Marshall ¿hereditario?

¿El Síndrome de Marshall es hereditario?

1 respuesta
Cura del Síndrome de Marshall

¿El Síndrome de Marshall tiene cura?

2 respuestas
Síndrome de Marshall y deporte

¿Es recomendable hacer deporte a personas con Síndrome de Marshall? ¿Qué de...

1 respuesta
Dieta para el Síndrome de Marshall

Dieta para el Síndrome de Marshall. ¿Hay alguna dieta que mejore la calidad...

1 respuesta

Mapa mundial de Síndrome de Marshall

Encuentra personas con Síndrome de Marshall en el mapa. Conecta con ellas e intercambia experiencias. Únete a la comunidad de Síndrome de Marshall.

Historias de Síndrome de Marshall

HISTORIAS DE SÍNDROME DE MARSHALL

Cuenta tu historia y ayuda a otros

Contar mi historia

Foro de Síndrome de Marshall

FORO DE SÍNDROME DE MARSHALL

Haz una pregunta y obtén respuestas de otros usuarios

Haz una pregunta

Encuentra tus almas gemelas de síntomas

Ahora puedes añadir tus síntomas en diseasemaps y encontrar a tus almas gemelas de síntomas. Almas gemelas de síntomas son las personas con las que compartes más síntomas

Almas gemelas de síntomas

Añade tus síntomas y descubre el mapa de tus almas gemelas

Mapa de almas gemelas