El Defecto de MDR3, también conocido como Deficiencia de MDR3 o Síndrome de Colestasis Intrahepática Familiar Tipo 3, es una enfermedad genética rara que afecta al transporte biliar y se caracteriza por la acumulación de bilis en el hígado. Esta condición es causada por mutaciones en el gen MDR3, el cual codifica una proteína llamada proteína de resistencia a múltiples fármacos 3.
Existen diversos sinónimos y otros nombres utilizados para referirse al Defecto de MDR3. Algunos de ellos incluyen:
1. Síndrome de Colestasis Intrahepática Familiar Tipo 3: Este nombre se utiliza para describir específicamente la forma familiar de la enfermedad, en la cual se hereda una copia mutada del gen MDR3 de uno de los progenitores.
2. Deficiencia de la proteína de resistencia a múltiples fármacos 3: Hace referencia a la falta o disfunción de la proteína MDR3, que normalmente se encuentra en la membrana de las células del hígado y ayuda a transportar la bilis hacia los conductos biliares.
3. Colestasis intrahepática progresiva tipo 3: Este término se utiliza para describir la acumulación progresiva de bilis en el hígado debido a la falta de transporte adecuado de la bilis.
4. Enfermedad de la proteína MDR3: Se refiere a la enfermedad causada por mutaciones en el gen MDR3 y la consecuente disfunción de la proteína MDR3.
5. Defecto del transporte biliar: Hace alusión a la alteración en el transporte de la bilis desde las células hepáticas hacia los conductos biliares.
6. Ictericia colestásica familiar tipo 3: Este nombre se utiliza para describir la ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos) presente en los pacientes con Defecto de MDR3.
7. Síndrome de Stober: Este término se utiliza en algunos estudios y publicaciones para referirse al Defecto de MDR3, en honor al investigador que describió por primera vez la enfermedad.
En conclusión, el Defecto de MDR3 puede ser mencionado utilizando diferentes sinónimos y otros nombres, como Síndrome de Colestasis Intrahepática Familiar Tipo 3, Deficiencia de la proteína de resistencia a múltiples fármacos 3, entre otros.