Enfermedad MELAS miopatia mitocondrial. 6 años Varon

Buenas tardes, quien escribe carolina mama de Nicolás. Cuento la historia de mi hijo, el actualmente tiene 6 años, en 2 meses cumple 7 . Hace exactamente 4 años Nico comenzó con una debilidad muscular rara(cosa que antes tenia una vida súper normal) y lo lleve a una neuróloga porque al hacer cualquier movimiento le costaba levantar la cabeza. La neurologa me envió a hacer una serie de estudios, RMN, estudios de sangre con proteína cpk, acido láctico y una evaluacion con una kinesiologa.
Al llevar los resultados encontraron en la resonancia elevados valores de acido lactico y en los estudios de sangre lo mismo y valores elevados de cpk. Me derivo con una neurologa muscular y la misma nos dijo que había que ahcer una biosia muscular ya que por sus síntomas podia ser distrofia muscular o miopatia muscular. Y efectivamnete fue miopatia mitocondrial. Al tener este diagnostico teniamos que saber especificamente que tipo de miopatia era entonces hicimos estudios geneticos, de los cuales salio que su enfermedad es MELAS. Desde entonces comenzo con todo un degeneramiento avanzando rapidamente. Convulsiones, llego a pesar 9kg con 4 años, dejo de caminar, y a raiz de su debilidad tuvo un paro respiratorio por lo cual tuvieron que hacerle una traqueostomia. Al estar tan bajo de peso y no encontarr solucion, comenzamos con una dieta llamada dieta cetogenia y la verdad que le salvo la vida.
Mi hijo actualmente esta con :
Dieta cetogenica
Anti convulsivos (Levetiracetam, Clobazam y Lacosamida )
Coenzima Q10
Riboflavina
Arginina
Carnitina
Biotina
Tiamina
Citrato de calcio
Complejo vitaminico Supradyn

Ojala esta información llegue a quienes están desorientados como lo estuve yo en algún momento.

Beso grande a las familias!
Mama de Nico