El Síndrome MELAS (Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidente Cerebrovascular) es una enfermedad rara y progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso central. Su nombre proviene de las iniciales de los síntomas principales que presenta.
La historia del Síndrome MELAS se remonta a la década de 1980, cuando se comenzaron a describir los primeros casos. Fue el neurólogo japonés Dr. Masao Tanaka quien, en 1984, publicó un artículo en el que describía a cinco pacientes con una combinación de síntomas neurológicos y metabólicos. Estos pacientes presentaban debilidad muscular, convulsiones, retraso en el desarrollo, pérdida de audición y problemas de visión. Además, se observaba un aumento de los niveles de ácido láctico en sangre y en el líquido cefalorraquídeo.
A medida que se realizaron más investigaciones, se descubrió que el Síndrome MELAS estaba asociado a mutaciones en el ADN mitocondrial, que es el material genético presente en las mitocondrias, las estructuras encargadas de producir energía en las células. Estas mutaciones afectan la función de las mitocondrias y, como consecuencia, la producción de energía se ve comprometida en los tejidos que más la necesitan, como el cerebro, los músculos y el sistema nervioso.
A lo largo de los años, se han identificado diferentes mutaciones en el ADN mitocondrial que pueden causar el Síndrome MELAS. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma materna o pueden ocurrir de forma espontánea. La gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente, incluso entre miembros de la misma familia.
El Síndrome MELAS no tiene cura, pero existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. Estos tratamientos incluyen terapias de soporte, como fisioterapia y terapia ocupacional, así como medicamentos para controlar las convulsiones y mejorar la función cerebral.
En resumen, el Síndrome MELAS es una enfermedad rara y progresiva que afecta al sistema nervioso central debido a mutaciones en el ADN mitocondrial. Aunque no tiene cura, los tratamientos actuales pueden ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes.