¿Cuáles son los síntomas del Síndrome MELAS?

El Síndrome MELAS, también conocido como Encefalopatía Mitocondrial, Acidosis Láctica y Accidente Cerebrovascular, es una enfermedad mitocondrial rara y progresiva que afecta principalmente al sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar ampliamente de una persona a otra, pero hay algunos signos característicos que pueden ayudar a identificar esta condición.

Uno de los síntomas más comunes del Síndrome MELAS es la debilidad muscular, que puede manifestarse como fatiga crónica o dificultad para realizar actividades físicas. Esta debilidad puede afectar a cualquier grupo muscular y puede empeorar con el tiempo. Además, los pacientes con MELAS pueden experimentar espasmos musculares involuntarios, conocidos como mioclonías, que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo.

Otro síntoma frecuente del Síndrome MELAS es la pérdida de audición. Muchos pacientes desarrollan una disminución progresiva de la audición, que puede afectar a uno o ambos oídos. Esta pérdida de audición puede ser parcial o total y puede comenzar en la infancia o en la edad adulta.

Los problemas de visión también son comunes en el Síndrome MELAS. Los pacientes pueden experimentar visión borrosa, dificultad para enfocar objetos o cambios en la percepción de los colores. Además, algunos pacientes pueden desarrollar una afección llamada retinopatía pigmentaria, que afecta a la retina y puede causar pérdida de la visión periférica.

El Síndrome MELAS también puede afectar al sistema gastrointestinal, causando síntomas como náuseas, vómitos, diarrea o estreñimiento. Estos problemas pueden ser intermitentes y pueden estar relacionados con la ingesta de alimentos.

La encefalopatía, o disfunción cerebral, es otro síntoma característico del Síndrome MELAS. Los pacientes pueden experimentar confusión, dificultad para concentrarse, cambios en la personalidad o incluso convulsiones. Estos síntomas pueden ser el resultado de la acumulación de ácido láctico en el cerebro, que es una característica de esta enfermedad.

Además de los síntomas mencionados anteriormente, el Síndrome MELAS puede causar otros problemas de salud, como retraso en el desarrollo, problemas respiratorios, enfermedades cardíacas o trastornos del sueño.

En resumen, el Síndrome MELAS es una enfermedad mitocondrial que puede afectar a diferentes sistemas del cuerpo, especialmente al sistema nervioso central. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero algunos de los más comunes incluyen debilidad muscular, pérdida de audición, problemas de visión, trastornos gastrointestinales y disfunción cerebral. Si sospechas que tú o alguien que conoces podría tener el Síndrome MELAS, es importante buscar atención médica para obtener un diagnóstico adecuado y recibir el tratamiento adecuado.