¿Cuales son las causas de la Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1?

La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 es una condición genética rara que afecta el sistema inmunológico y hace que las personas sean más propensas a desarrollar infecciones causadas por bacterias del género Mycobacterium, como la tuberculosis y la lepra. Esta condición es causada por mutaciones en el gen STAT1, que codifica una proteína llamada factor de transcripción STAT1.

El STAT1 es un factor de transcripción que regula la expresión de genes involucrados en la respuesta inmune innata y adaptativa. Juega un papel crucial en la activación de las células inmunitarias, como los macrófagos y los linfocitos T, en respuesta a la presencia de patógenos. Cuando el STAT1 está mutado, su función se ve comprometida y el sistema inmunológico no puede responder de manera efectiva a las infecciones micobacterianas.

Existen diferentes mutaciones en el gen STAT1 que pueden causar la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma autosómica dominante o autosómica recesiva, lo que significa que se pueden transmitir de padres a hijos.

Las mutaciones autosómicas dominantes en el gen STAT1 son las más comunes y se caracterizan por afectar solo uno de los dos alelos del gen. Estas mutaciones suelen ser de sentido erróneo, lo que significa que codifican una proteína STAT1 anormal que no puede desempeñar su función correctamente. Como resultado, el sistema inmunológico es menos capaz de combatir las infecciones micobacterianas y las personas afectadas son más susceptibles a desarrollar enfermedades.

Por otro lado, las mutaciones autosómicas recesivas en el gen STAT1 son menos comunes y se caracterizan por afectar ambos alelos del gen. Estas mutaciones suelen ser de pérdida de función, lo que significa que el gen STAT1 no se produce o se produce en cantidades muy bajas. Esto también resulta en una función inmunológica comprometida y una mayor susceptibilidad a las infecciones micobacterianas.

Es importante destacar que la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 no es la única causa de estas enfermedades. Otros factores genéticos y ambientales también pueden influir en la susceptibilidad de una persona a desarrollar infecciones micobacterianas.

En resumen, la susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia parcial del STAT1 es causada por mutaciones en el gen STAT1 que afectan su función y comprometen la respuesta inmunológica a las infecciones micobacterianas. Estas mutaciones pueden ser heredadas de forma autosómica dominante o autosómica recesiva y hacen que las personas sean más propensas a desarrollar enfermedades como la tuberculosis y la lepra.