Sinónimos de Aciduria metilmalónica. Otros nombres de Aciduria metilmalónica.

La aciduria metilmalónica es una enfermedad metabólica hereditaria rara que se caracteriza por la acumulación de ácido metilmalónico en el organismo debido a la deficiencia de una enzima llamada metilmalonil-CoA mutasa. Esta condición puede tener diversos sinónimos y otros nombres utilizados en la literatura médica y científica. A continuación, se presentan algunos de ellos:

1. Acidemia metilmalónica: Este término se utiliza para referirse a la misma condición, haciendo referencia a la presencia de ácido en la sangre.

2. Aciduria metilmalónica clásica: Se utiliza para describir la forma más común y severa de la enfermedad.

3. Aciduria metilmalónica congénita: Hace referencia a la presencia de esta condición desde el nacimiento.

4. Enfermedad de Deficiencia de Metilmalonil-CoA Mutasa: Se refiere a la deficiencia de la enzima metilmalonil-CoA mutasa, que es la causa subyacente de la aciduria metilmalónica.

5. Enfermedad de Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase: Hace referencia a una variante específica de la enfermedad que involucra la deficiencia de la enzima aldehído deshidrogenasa de metilmalonato semialdehído.

6. Aciduria metilmalónica tipo cblA: Se refiere a una forma específica de la enfermedad que se asocia con mutaciones en el gen cblA.

7. Aciduria metilmalónica tipo cblB: Hace referencia a otra forma específica de la enfermedad que se asocia con mutaciones en el gen cblB.

8. Aciduria metilmalónica tipo mut0: Se utiliza para describir una forma de la enfermedad en la que no se detecta actividad residual de la enzima metilmalonil-CoA mutasa.

9. Aciduria metilmalónica tipo mut-: Hace referencia a una forma de la enfermedad en la que se detecta una actividad residual de la enzima metilmalonil-CoA mutasa.

10. Aciduria metilmalónica tipo cblC: Se refiere a una forma de la enfermedad que se asocia con mutaciones en el gen cblC.

11. Aciduria metilmalónica tipo cblD: Hace referencia a otra forma de la enfermedad que se asocia con mutaciones en el gen cblD.

Estos son solo algunos de los sinónimos y otros nombres utilizados para referirse a la aciduria metilmalónica en la literatura médica. Es importante tener en cuenta que algunos de estos términos pueden estar más relacionados con variantes específicas de la enfermedad o con aspectos genéticos particulares.