¿Cómo saber si tengo Enfermedad de inclusión microvellosa?

La enfermedad de inclusión microvellosa (EIM) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el intestino delgado y se caracteriza por la presencia de inclusiones intracelulares en las células epiteliales de los microvellosidades intestinales. Los síntomas de la EIM pueden variar, pero generalmente incluyen diarrea crónica, malabsorción de nutrientes, retraso en el crecimiento y desnutrición.

Si sospechas que podrías tener EIM, es importante buscar atención médica de inmediato. Un médico especialista en gastroenterología pediátrica o en enfermedades raras puede realizar una evaluación exhaustiva para determinar si tienes esta enfermedad. Aquí hay algunos pasos que podrían seguirse en el proceso de diagnóstico:

1. Historial médico y examen físico: El médico recopilará información sobre tus síntomas, antecedentes familiares y realizará un examen físico para buscar signos de malnutrición o crecimiento deficiente.

2. Análisis de sangre y heces: Se pueden realizar pruebas de laboratorio para buscar signos de malabsorción, como deficiencias de vitaminas y minerales, y para descartar otras enfermedades que puedan tener síntomas similares.

3. Endoscopia y biopsia: Se puede realizar una endoscopia digestiva alta para examinar el intestino delgado y tomar muestras de tejido (biopsias) para analizarlas en busca de inclusiones microvellosas características.

4. Estudio genético: La EIM es causada por mutaciones en el gen MYO5B. Un estudio genético puede confirmar el diagnóstico al identificar estas mutaciones.

5. Evaluación nutricional: Un nutricionista puede evaluar tu estado nutricional y diseñar un plan de alimentación adecuado para asegurar una ingesta adecuada de nutrientes.

Es importante destacar que el diagnóstico de la EIM puede ser complejo y requerir la colaboración de varios especialistas médicos. Si tienes preocupaciones sobre tus síntomas o crees que podrías tener EIM, te recomiendo que busques atención médica para una evaluación adecuada.