¿Cuáles son los síntomas de la Enfermedad de inclusión microvellosa?

La Enfermedad de inclusión microvellosa (MVID, por sus siglas en inglés) es una enfermedad rara y hereditaria que afecta el intestino delgado y se caracteriza por la presencia de inclusiones citoplasmáticas en las células epiteliales de los microvellosidades intestinales. Esta condición se presenta desde el nacimiento y se manifiesta con síntomas gastrointestinales graves.

Los síntomas más comunes de la MVID incluyen diarrea crónica persistente desde las primeras semanas de vida, que puede ser explosiva, acuosa y voluminosa. Esta diarrea es resistente a los tratamientos convencionales y puede llevar a la deshidratación y desnutrición si no se controla adecuadamente. Además, los pacientes con MVID pueden presentar vómitos frecuentes, retraso en el crecimiento y desarrollo, pérdida de peso, distensión abdominal y deficiencias nutricionales.

La diarrea crónica y persistente es el síntoma más prominente de la MVID y puede llevar a complicaciones graves como la desnutrición y la deshidratación. Los lactantes afectados pueden tener dificultades para aumentar de peso y pueden requerir alimentación parenteral (intravenosa) para recibir los nutrientes necesarios. Además, la diarrea crónica puede provocar desequilibrios electrolíticos, lo que puede llevar a problemas como la acidosis metabólica.

Otros síntomas menos comunes de la MVID incluyen intolerancia a la lactosa, intolerancia al gluten y deficiencias de vitaminas y minerales. Algunos pacientes también pueden presentar problemas hepáticos, como colestasis (acumulación de bilis en el hígado) y hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado).

Es importante destacar que los síntomas pueden variar en severidad y presentación entre los pacientes con MVID. Algunos pueden tener síntomas más leves y responder mejor al tratamiento, mientras que otros pueden experimentar síntomas más graves y requerir intervenciones médicas más agresivas.

En conclusión, la Enfermedad de inclusión microvellosa se caracteriza por la presencia de diarrea crónica persistente desde las primeras semanas de vida, que puede ser resistente a los tratamientos convencionales. Otros síntomas incluyen vómitos frecuentes, retraso en el crecimiento y desarrollo, pérdida de peso, distensión abdominal y deficiencias nutricionales. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado de los síntomas son fundamentales para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por esta enfermedad rara.