Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE
Síndrome de melas
Soy Ana madre de María Camila. La niña en 2007 presentó síntomas a los 9 años. Fiebre dolor de cabeza, vómito, pérdida de la visión y el equilibrio. Además de eso convulsiones.
En 2012 le realizaron el panel molecular y confirmaron la mutación.
Dificultades alimenticias, perdió sus facultades cognitivas y motoras.
Se controlaban las crisis convulsivas con keppra lamotrigina y clobazan.
En 2020 la niña cae en cama y pierde control de esfinteres. Ya hace un año que no convilsiona.
En julio de 2021 entra en crisis convulsiva pierde el conocimiento, presenta fiebre, baja saturación y fallece.
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