¿Qué es la Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial MNGIE?

La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad rara y progresiva que afecta el sistema nervioso y el sistema gastrointestinal. Se caracteriza por la acumulación de una sustancia llamada timidina en diferentes tejidos del cuerpo, especialmente en las células musculares y las células del sistema nervioso.

La MNGIE es causada por mutaciones en el gen TYMP, que codifica la enzima timidina fosforilasa. Esta enzima es responsable de descomponer la timidina en el cuerpo y su deficiencia conduce a la acumulación de timidina en los tejidos. La acumulación de timidina afecta el funcionamiento normal de las células, especialmente las células musculares y las células del sistema nervioso.

Los síntomas de la MNGIE pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, pero generalmente se presentan en la adolescencia o en la adultez temprana. Los síntomas gastrointestinales pueden incluir náuseas, vómitos, diarrea, dificultad para tragar y pérdida de peso. Los síntomas neurológicos pueden incluir debilidad muscular, espasmos musculares, ataxia (problemas de coordinación), neuropatía periférica (daño a los nervios periféricos) y disfunción ocular.

Además de los síntomas gastrointestinales y neurológicos, los pacientes con MNGIE también pueden experimentar complicaciones sistémicas como anemia, trastornos del ritmo cardíaco, insuficiencia renal y problemas respiratorios. Estas complicaciones pueden ser potencialmente mortales y pueden contribuir a la progresión de la enfermedad.

El diagnóstico de la MNGIE se basa en la evaluación clínica de los síntomas y en pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen TYMP. También se pueden realizar pruebas bioquímicas para medir los niveles de timidina en el cuerpo y confirmar la acumulación de esta sustancia.

Actualmente no existe cura para la MNGIE y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en el apoyo a las funciones afectadas. El trasplante de células madre hematopoyéticas se ha utilizado en algunos casos para reemplazar las células dañadas por células sanas, pero los resultados son variables y los riesgos asociados con el trasplante son significativos.

El manejo de los síntomas gastrointestinales puede incluir cambios en la dieta, medicamentos para controlar los síntomas y terapia nutricional para asegurar una ingesta adecuada de nutrientes. Los síntomas neurológicos pueden requerir fisioterapia y terapia ocupacional para mejorar la fuerza muscular y la coordinación.

La investigación en la MNGIE se centra en comprender mejor los mecanismos subyacentes de la enfermedad y en desarrollar enfoques terapéuticos más efectivos. Se están investigando diferentes estrategias, como la terapia génica y la terapia enzimática, para abordar la deficiencia de la enzima timidina fosforilasa y reducir la acumulación de timidina en los tejidos.

En resumen, la encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad rara y progresiva que afecta el sistema nervioso y el sistema gastrointestinal. Se caracteriza por la acumulación de timidina en diferentes tejidos del cuerpo debido a una deficiencia en la enzima timidina fosforilasa. Actualmente no existe cura para la MNGIE y el tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en el apoyo a las funciones afectadas. La investigación en esta enfermedad continúa en busca de terapias más efectivas.