¿Cuales son las causas de la Monosomía 18p / Síndrome de Grouchy?

La monosomía 18p, también conocida como síndrome de Grouchy, es una enfermedad genética rara causada por la pérdida parcial o completa del brazo corto del cromosoma 18. Esta condición se caracteriza por una amplia variedad de características físicas y discapacidades intelectuales.

Las causas exactas de la monosomía 18p no se conocen completamente, pero se cree que la mayoría de los casos son esporádicos, lo que significa que ocurren de forma aleatoria y no se heredan de los padres. Sin embargo, también se ha observado que en algunos casos la monosomía 18p puede ser heredada de uno de los padres que tiene una reorganización cromosómica equilibrada, lo que significa que no presenta síntomas pero puede transmitir la condición a sus hijos.

La monosomía 18p se produce cuando hay una deleción en el brazo corto del cromosoma 18. Esta deleción puede ser de diferentes tamaños y puede variar de una persona a otra. La pérdida de material genético en esta región del cromosoma puede afectar el desarrollo normal del feto y dar lugar a las características y discapacidades asociadas con el síndrome de Grouchy.

Las manifestaciones clínicas del síndrome de Grouchy pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, pero algunas de las características comunes incluyen retraso en el crecimiento prenatal y postnatal, retraso en el desarrollo motor y del habla, discapacidad intelectual de leve a moderada, rasgos faciales distintivos como orejas de implantación baja, puente nasal ancho y boca pequeña, y anomalías en los órganos internos, como el corazón y los riñones.

Además, los individuos con monosomía 18p pueden presentar problemas de salud adicionales, como defectos cardíacos congénitos, problemas renales, trastornos del sueño, problemas de alimentación y dificultades respiratorias.

En resumen, la monosomía 18p o síndrome de Grouchy es una enfermedad genética rara causada por la pérdida parcial o completa del brazo corto del cromosoma 18. Aunque las causas exactas no se conocen completamente, se cree que la mayoría de los casos son esporádicos. La deleción en esta región del cromosoma puede afectar el desarrollo normal del feto y dar lugar a las características y discapacidades asociadas con el síndrome de Grouchy.