Sinónimos de Monosomía 18p / Síndrome de Grouchy. Otros nombres de Monosomía 18p / Síndrome de Grouchy.

La Monosomía 18p, también conocida como Síndrome de Grouchy, es una enfermedad genética poco común que se caracteriza por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 18. Esta condición presenta diversas manifestaciones clínicas y puede ser conocida por otros nombres y sinónimos.

Uno de los sinónimos utilizados para referirse a esta afección es el Síndrome del Cromosoma 18 en anillo. Esto se debe a que en algunos casos, en lugar de perderse una porción del cromosoma 18, se forma un anillo que incluye material genético adicional. Esta variante del síndrome de Grouchy también se conoce como Síndrome del Anillo del Cromosoma 18.

Otro nombre utilizado para referirse a esta enfermedad es la Monosomía Parcial del Cromosoma 18. Este término se utiliza para describir la pérdida de un fragmento del cromosoma 18, en lugar de la pérdida completa del brazo corto. En estos casos, el material genético faltante puede variar en tamaño y posición, lo que da lugar a una amplia gama de manifestaciones clínicas.

Además de estos sinónimos, existen otros términos que se utilizan para describir esta enfermedad, como el Síndrome de De Grouchy, en honor al genetista francés Jérôme Lejeune, quien describió por primera vez esta condición en 1963. También se puede encontrar la referencia a la Deleción 18p, debido a la eliminación de material genético en el brazo corto del cromosoma 18.

Es importante destacar que, aunque existen diferentes nombres y sinónimos para referirse a esta enfermedad, todos ellos hacen referencia a la misma condición genética, caracterizada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 18.

En resumen, la Monosomía 18p o Síndrome de Grouchy puede ser conocida por diferentes nombres y sinónimos, como Síndrome del Cromosoma 18 en anillo, Síndrome del Anillo del Cromosoma 18, Monosomía Parcial del Cromosoma 18, Síndrome de De Grouchy y Deleción 18p. Estos términos se utilizan para describir la misma enfermedad genética caracterizada por la pérdida de material genético en el brazo corto del cromosoma 18.