¿Cuál es la prevalencia del Síndrome de Morquio?

El síndrome Morquio es un desorden de almacenamiento también conocido como mucopolysaccharidosis IV (MPS IV). El nombre Morquio viene del pediatra Dr. Morquio de Montevideo, Uruguay quien en 1929 describió una familia con cuatro niños afectados por la misma condición. Esta misma condición fue descrita ese mismo año por el Dr. Brailsford en Birmingham, Inglaterra por lo que es conocido a veces como Síndrome Morquio-Brailsford. El Síndrome Morquio se caracteriza por estatura corta, enfermedad severa en los huesos y falta de preservación de inteligencia. La deficiencia en dos enzimas puede causar MPS IV, cada una de las cuales tienen un espectro grande de severidad clínica desde leve hasta severa.
Si usted es el padre de familia de un niño diagnosticado recientemente es importante que recuerde que el Síndrome Morquio varía mucho en el tipo de severidad de la enfermedad; niños de la misma familia pueden ser afectados diferentemente. El rango de problemas posibles es descrito en este panfleto, pero esto no significa que su niño va a tener todos los síntomas. Algunas complicaciones pueden salir a muy temprana edad, pueden ocurrir después o simplemente nunca aparecer.
Hasta hoy en día, no existe ninguna cura para individuos afectados de estos desórdenes, pero existen maneras de manejar los diferentes retos que tendrán y ayudarles a disfrutar de la vida. El transplante de médula ósea ha sido intentado para el tratamiento de MPS IV, pero con muy poco éxito. La comunidad científica continúa buscando una forma mejor y más efectiva para tratar estos desórdenes para darles más oportunidades a estos individuos en el futuro.
¿QUE CAUSA ESTOS DESORDENES?
Mucopolysaccharides es una cada cadena larga de moléculas de azúcar utilizados para la formación de los huesos, cartílagos, piel, tendones y muchos otros tejidos en el cuerpo. Estos forman parte de la estructura en el cuerpo y también proveen de esas características especiales que hacen que el cuerpo funcione adecuadamente. Por ejemplo, el líquido viscoso y resbaloso que lubrica las articulaciones es en parte hecho de mucopolysaccarides. El cartílago huloso en las articulaciones es otro ejemplo. Todos los tejidos tienen en algún grado algo de esta sustancia como parte normal de su estructura.
Una palabra más moderna para mucopolysaccharides es glycosaminoglycans o GAG, que significa glucoaminoglucoso polímero o cadenas repetitivas de azúcar encontradas en estos materiales. Estas cadenas de azúcar son submicroscópicas y no pueden ser vistos con el ojo, pero pueden ser estudiados con instrumentos científicos y métodos analíticos.
Para entender como es que la acumulación de GAG puede causar MPS IV, es importante entender que en el curso de una vida normal existe un proceso continuo de formación de nuevos mucopolysaccharides y dispensar de los viejos – es un proceso de reciclaje. Este proceso continuo es necesario para mantener el cuerpo saludable. Los procesos de descomposición químicos y
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reciclaje requieren una seria de herramientas bioquímicas llamadas enzimas. Para poder descomponer GAG, se necesitan una seria de enzimas o herramientas trabajando en secuencia una detrás de la otra. La cadena de GAG se rompe al remover una molécula de azúcar mientras otra se forma al mismo tiempo al final de la cadena. Cada enzima tiene en este proceso un propósito específico en el cuerpo con una acción muy especial, de la misma forma como un atornillador trabaja con tornillos o un martillo con clavos. Individuos que tienen MPS IV son personas que no tienen alguna de las dos enzimas específicas, las cuales son esenciales para la descomposición de uno de los GAG llamados sulfato keratan. El sulfato keraton que no ha podido descomponerse totalmente se queda almacenado dentro de las células en el cuerpo y comienza a aumentar causando daño progresivo. El GAG por sí mismo no es tóxico pero la cantidad de éste y el efecto de almacenarlo por tanto tiempo dentro del cuerpo llevan a los problemas físicos recurrentes. Bebés pequeños puede ser que no muestren ninguna seña física del desorden pero a como se va acumulando el GAG en sus cuerpos, los síntomas empiezan a aparecer. Ingerir azúcar u otro tipo de alimentos que se comen normalmente no afectan si el GAG se acumula o no.
¿EXISTEN DIFERENTES FORMAS O TIPOS DE ESTE DESORDEN?
Existen dos diferentes tipos de deficiencias enzímicas que se han encontrado como causa del síndrome de Morquio. Cada uno de los desórdenes se llama tipo A y tipo B. Los nombres de las enzimas son N acetylgalactosomina 6 sulfatado (tipo A), también llamado galactoso 6´sulfatado, y beta galactosidase (tipo B). MPS IV A, que es la forma más común, fue primeramente reconocido como la forma severa del desorden. MPS IV tipo B fue inicialmente considerado como una forma leve o una variante del síndrome del Morquio. Ahora se ha reconocido que la forma severa y leve del síndrome no son causados por la deficiencia de una misma enzima, pero que cada uno de estos tipos tienen en si mismos su propio espectro de severidad clínica. En general, individuos que tienen MPS IV tipo B tienen problemas similares, pero tienden a ser afectados más levemente que los que tienen MPS IV tipo A. Ambas enzimas involucran la descomposición química del sulfato keratan, que es un tipo de gycosaminogycan. El sulfato keratan es primariamente en encontrado en los huesos y los tejidos. La acumulación del sulfato keratan en los huesos y tejidos es responsable por la mayoría de los problemas que afectan a los pacientes con ambos tipos de MPS IV.
¿Qué común son estos desórdenes?
El síndrome del Morquio es uno de los desórdenes de muchopolysaccharide más raros en los Estados Unidos. Figuras confiables de incidencia de esta enfermedad no se encuentran disponibles, pero los estimados varían entre 1 de cada 200,000 nacimientos vivos a 1 de cada 300,0000 nacimientos vivos. Aún cuando estos desórdenes son raros, cada paciente requiere de tanto cuidado intensivo que el impacto de esta enfermedad es alto en el sistema médico.