¿Cuales son las causas del Síndrome de Mowat-Wilson?

El Síndrome de Mowat-Wilson es una enfermedad genética rara que se caracteriza por una serie de anomalías congénitas y discapacidades intelectuales. Las causas de esta enfermedad se deben a mutaciones en el gen ZEB2.

El gen ZEB2 es responsable de proporcionar instrucciones para la producción de una proteína llamada factor de transcripción ZEB2. Esta proteína juega un papel crucial en el desarrollo y la diferenciación de varios tejidos y órganos durante la etapa embrionaria. Las mutaciones en el gen ZEB2 pueden alterar la función normal de la proteína, lo que resulta en el desarrollo anormal de diferentes sistemas del cuerpo.

Las mutaciones en el gen ZEB2 pueden ser heredadas de uno de los padres o pueden ocurrir de manera espontánea durante la formación de los óvulos o los espermatozoides. Se ha observado que las mutaciones de novo, es decir, las que ocurren de forma espontánea, son más comunes en los casos de Síndrome de Mowat-Wilson.

Las características clínicas del Síndrome de Mowat-Wilson pueden variar ampliamente entre los individuos afectados, lo que sugiere que otros factores genéticos o ambientales pueden influir en la expresión de la enfermedad. Sin embargo, hasta el momento, no se ha identificado ninguna otra causa específica aparte de las mutaciones en el gen ZEB2.

Es importante destacar que el Síndrome de Mowat-Wilson no es una enfermedad hereditaria de patrón autosómico dominante o recesivo típico, ya que las mutaciones en el gen ZEB2 no siguen un patrón de herencia clásico. Por lo tanto, el riesgo de recurrencia en las familias es bajo, a menos que uno de los padres sea portador de una mutación en el gen ZEB2.

En resumen, el Síndrome de Mowat-Wilson es causado por mutaciones en el gen ZEB2, que alteran la función normal de la proteína ZEB2 y dan lugar a las características clínicas de la enfermedad. Aunque se necesita más investigación para comprender completamente los mecanismos subyacentes, el descubrimiento de la causa genética ha sido fundamental para el diagnóstico y manejo de esta enfermedad rara.

Por Diseasemaps